一名患有罕见遗传性脑病的女子表示，有人质疑她的母亲和祖母在明知有这种疾病的情况下为什么还要生孩子，而她也打算有一天组建家庭。夏洛特·斯皮林目睹了曾祖母、祖母以及现在的母亲与亨廷顿病（HD）作斗争——这种疾病会随着时间推移导致部分大脑功能丧失。
这种遗传性疾病会随时间恶化，症状通常在30至50岁之间出现，通常在长达20年后最终致命。这位29岁的提赛德女子在社交媒体上分享自己的故事后，收到了一些评论，质疑为什么亨廷顿病患者会生育，比如她的祖母和母亲——她称这些言论“相当无知”。
“我宁愿选择这一生，也不愿选择其他任何人生，”夏洛特说，她是英国国家医疗服务体系（NHS）的一名组织发展与人力资源专业人士。“我在知道自己有患亨廷顿病风险的情况下做了很多事情——为了提升对亨廷顿病的认知，我爬上了乞力马扎罗山，我走遍世界各地，读完了学位。”
“如果你对我说‘你可以回去选择不同的爸爸妈妈，这样你就不会带有亨廷顿病基因’，我会同意吗？绝对不会。”
夏洛特说，父母一方患有亨廷顿病的人，有50%的几率遗传该病——这一点在基因检测中得到确认。没有遗传到该基因的人不会出现症状，也不会将该基因传给子女。
但对于确实携带该病基因的人来说，他们有可能将基因传给自己的后代。在夏洛特的家族中，他们最初是在曾祖母出现症状时才了解到亨廷顿病，随后夏洛特的祖母琳在2002年被确诊。
两年后，她的母亲伊莱恩接受检测，结果发现亨廷顿病基因阳性。2021年琳去世，享年72岁。之后夏洛特决定于2023年初接受检测。在帮助照顾母亲期间，她得知自己也患有亨廷顿病。
当她把消息告诉母亲时，母亲“尖叫了一声”，并“不停地道歉”。夏洛特目前还没有出现确诊症状，而她母亲的症状在三十多岁后期开始出现。
她说：“人们常问我是否后悔（知道结果），但在我看来，知识就是力量，知道自己的状况让我能够参与研究、临床试验，并为未来做规划。生活中没有什么是理所当然的。没有人能肯定地说自己明天一定会醒来。我知道这很难接受，但亨廷顿病患者生育有很多不同的原因。”
夏洛特1997年出生时，她的父母并不了解亨廷顿病；2000年她妹妹出生时也是如此。她的曾祖母曾被误诊为帕金森病和痴呆症，直到尸检时才发现了该基因。
夏洛特说：“我妈妈是在不知情的情况下生了孩子——她完全有权生孩子，我和妹妹都活出了精彩的人生。尽管受亨廷顿病影响的生活确实很艰难——我经历了许多其他二十多岁的人没有经历过的事情，陪伴家人走到生命尽头，充当照护者，看到了一些人们本不该看到的景象——但我也因为亨廷顿病对我生活的影响，做了许多了不起的事情。”
“它促使我去做那些我可能永远不会去做的事情。我非常有韧性；它让我对所有人都充满同理心，我觉得它给了我一种以前可能从未有过的力量。”
“所以，即使我妈妈当时知道我患亨廷顿病的风险，我也不会因为她生了我而难过。她很了不起，我和她的关系非常好。”
夏洛特说，她也有一些朋友，他们的父母在明知孩子有患亨廷顿病风险的情况下仍然生了他们。她说：“我朋友的父母在知道孩子可能患上亨廷顿病——但也可能不会的情况下，生了他们。”
“目前有很多科学研究和非常好的研究正在进行中，我们祈祷在未来5到10年内，会出现一种能够减缓疾病进展的有效治疗方法。”
夏洛特和她的丈夫米奇正在计划组建自己的未来家庭，并计划进行PGD试管婴儿（PGD IVF），即对胚胎进行亨廷顿病基因检测，以确保胚胎不携带该疾病基因——由于她的基因状况，英国国家医疗服务体系（NHS）将为三个周期提供资助。
但她坚持认为，亨廷顿病患者有权生育——无论是否知情。她补充说：“当你选择生孩子时，没有人能保证孩子一定健康。所有生孩子的人自然都希望孩子健康。为什么有人会生孩子？这基本上就是答案。花时间自我教育很重要。”
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