苏珊娜·罗森在2岁半时被确诊患有KIF1A基因突变。严重KIF1A基因突变患者可能仅存活至幼年期，而轻症患者可活过20岁。作为一种进行性神经退行性疾病，其智力障碍和肌肉功能退化等症状会随时间恶化。
2016年，2岁半的苏珊娜·罗森在洗澡时被父母卢克·罗森和萨莉·杰克逊发现异常：当萨莉示意她 playful踢水时，她无法完成动作。“作为第一个孩子，哪怕被蜜蜂蜇了我们也会冲进急诊室。但作为二胎父母，我们以为她会自己追赶上来……可她没有。”卢克回忆道，“发现她无法踢腿后，我们立即去了医院。”
当时卢克和萨莉与两个孩子居住在纽约市。卢克是事业有成的演员兼作家，萨莉担任厨师助理。卢克提到，苏珊娜幼儿期平衡能力差、需辅助行走，类似其他孩子学习新技能的常见表现。但随着时间推移，她与同龄人的发育差距逐渐拉大。
“当幼儿开始奔跑时，她还在沙发上‘冲浪’和匍匐爬行。”卢克回忆。苏珊娜尝试行走时步幅宽大、身体不稳且不协调，这通常是潜在疾病的征兆。
苏珊娜被确诊为KIF1A基因突变。该基因名称源自其生成的关键分子马达蛋白，这种蛋白对大脑功能至关重要。基因突变导致KIF1A相关神经障碍（KAND）。确诊时，医生告知卢克和萨莉，苏珊娜的基因突变引发了“毒性功能获得”。
“听到‘功能获得’时我以为是好事！”卢克说，“但事实并非如此。该基因获得的功能会产生剧毒蛋白，缓慢摧毁她大脑乃至全身的神经。”
超90%的KAND患者存在发育迟缓和智力障碍，超80%有视力丧失或损伤，超40%经历癫痫发作。此外，许多患者还出现腹泻、便秘或肾脏问题等症状。专家指出每位患者症状各异，导致诊断极为困难。据KIF1A基金会统计，约四分之一确诊患者最初被误诊为脑瘫。
2016年确诊时，KIF1A尚无治疗方案，也无临床试验或文献参考。罗森夫妇被告知苏珊娜可能无法行走且将饱受癫痫折磨。“房间里充满了泪水，”卢克说，“这标志着我们进入了极其陌生而恐怖的新常态。”
苏珊娜的主治医生、CNBC咨询委员会成员钟文迪博士告知夫妇俩：必须在五年内找到治疗方法，否则可能为时过晚。她建议卢克和萨莉寻找100名相同诊断的患者，以深入研究疾病进展。
夫妇俩在确诊后迅速创立KIF1A基金会，希望通过连接KAND患者家庭，建立足够大的患者群体以推动研究。如今该基金会已联系700个家庭，共同与时间赛跑。
“我们意识到KIF1A并不像想象中罕见，”钟文迪在KIF1A基金会访谈中表示，“仅过去三年，患者数量持续增长。”
这些努力最终引向n-Lorem基金会。该组织由伊奥尼斯制药公司创始人、CNBC咨询委员会成员斯坦利·克鲁克博士于2020年创立，是非营利机构，专为纳米罕见病患者开发反义寡核苷酸（ASO）疗法，并终身免费提供治疗。“纳米罕见病”是克鲁克创造的术语，指全球仅1至30人罹患的极端罕见病。
“FDA将罕见病定义为患者超20万的疾病，”克鲁克在CNBC访谈中解释，“但我们发现许多致病突变影响的患者远少于此……我们的重点正是这些绝望的群体。想象一下，作为全球仅30名患者之一，你将面临怎样的孤立无援与信息匮乏。”
克鲁克表示，自2020年起他个人已投入1000万美元用于新药研发和患者治疗，仅为基金会总支出的一小部分。相同基因突变患者可使用同种药物，但若需开发新疗法，平均成本达120万美元。
基金会成立以来，已收到400多例罕见病患者申请，其中约200例获准。获批患者进入候诊名单，目前n-Lorem即将为第40位患者启动治疗。
当罗森夫妇了解克鲁克的工作时，n-Lorem刚起步。钟文迪提交了为苏珊娜开发疗法的申请，她成为n-Lorem首个接受ASO疗法的患者。
ASO疗法通过脊髓穿刺抽取脑脊液，注入靶向基因突变的药物，使苏珊娜恢复了正常蛋白生成。
“这是基因医学，”克鲁克解释道，“我们直接依据基因编码设计小分子（18-20个基因字母），其遗传‘邮政编码’可精准定位目标RNA。ASO能实现多种功能：阻断致病蛋白生成、生产优质蛋白，或提升蛋白产量。”
第二次用药后，卢克注意到苏珊娜行为变化。“某天早餐时我突然觉得‘不对劲’，”他回忆，“但其实是好事——房间里异常安静，我们终于能互相注视。她的震颤消失了。这不是FDA批准的疗效指标，却对我们意义重大。她仍有挑战，但仅凭震颤消失让我们能共进早餐……那一刻我知道药物起效了。”
苏珊娜已接受ASO治疗三年，罗森夫妇感激这段宝贵时光，但也深知前路依然艰难。
“我们担心疾病正追上治疗进度，她出现退化迹象……真希望五年前就能获得这疗法，”卢克说，“下一个接受治疗的孩子会更年轻，药物将渗透每个脑细胞……我坚信如此。我们的女孩是先驱者。这既令人心碎又倍感温暖，她坚强如铁。”
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