单亲母亲Erin Kelly在2024年6月收到改变人生的诊断结果。
这位来自昆士兰州伊格尔比的29岁患者从青少年时期就预知命运。她的母亲50岁时死于阿尔茨海默病，祖父45岁、姑姑同样年龄相继离世。"当五月的检测证实我继承了母亲的PSEN1基因突变时，"Kelly向7NEWS.com.au表示，"虽然这种突变几乎必然导致早发性阿尔茨海默病，但我仍不愿相信会这么早降临在我身上。"
基因检测显示其神经元已出现早期损伤的PET扫描图像显示，这种导致记忆丧失和认知衰退的进行性脑部疾病已开始影响她的神经细胞。虽然65岁后才是痴呆症高发期，但30多岁确诊早发性痴呆症的病例极为罕见。医生无法预测疾病发展速度，但已出现记忆、思维和行为障碍的临床表现。
"我已经开始忘记词汇，甚至把词语混在一起。"Kelly描述着语言能力衰退的过程，"这和我以前完全不一样。"面对无药可治的现实，她决心为8岁女儿Evie创造持久记忆。"现在还不确定如何向她解释，毕竟孩子才8岁，我们会逐步告知但先保护她。"
为支付可能延缓病程的lecanemab药物治疗（年费9万澳元），继姐Jessica Simpson发起网络筹款。2024年10月该药物未通过澳大利亚药监局注册，而临床试验又以年龄过小为由拒绝接收患者。"这种治疗能让Erin继续工作、维持功能，最重要的是延长作为Evie母亲的时间。"Simpson解释道。
根据澳大利亚痴呆症协会数据，全国约43.3万人患有不同类型痴呆症，其中2.9万为早发性患者。"大多数人无法将阿尔茨海默病与年轻母亲联系起来——仍在准备午餐、讲睡前故事、每天陪伴孩子的年轻母亲。"Simpson说，"但这就是Erin的残酷现实，而且进展速度远超预期。"
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