四岁的哈洛·普拉多（Harlow Prado）在接受首剂救命基因治疗后从麻醉中醒来时，第一句话问道：“妈妈，我现在能走路了吗？”
哈洛患有罕见的脑部疾病——TUBB4A相关脑白质营养不良，这影响了她的运动发育。她的整个童年都依赖助行器，并每周参加八次治疗课程。
但10月15日，她成为全球首位接受该疾病个性化治疗的女孩——这一治疗可能帮助她实现走路的梦想。
来自美国伊利诺伊州南部的母亲达芙妮·格拉斯凯维奇-普拉多（Daphne Graskewicz-Prado）在医院女儿病床旁接受《新闻周刊》采访时说：“我不会接受这个终末期诊断。”
什么是TUBB4A相关脑白质营养不良？
TUBB4A脑白质营养不良是一种由TUBB4A基因突变引起的极其罕见且严重的脑部疾病。根据脑白质营养不良慈善机构Alex的介绍，该基因有助于产生维持髓鞘的蛋白质，髓鞘是神经细胞周围的保护层。髓鞘的作用类似于电线绝缘层，确保信号在大脑和身体中快速准确地传递。
当基因出现故障时，产生的蛋白质会破坏这一保护层。没有适当的髓鞘，神经信号会变慢或丢失，损害大脑白质。这可能导致肌肉无力、运动困难、进食问题，有时甚至瘫痪。
由于该疾病极为罕见且症状各异，常常被误诊，需要先进的基因检测来确认。
目前，TUBB4A相关脑白质营养不良尚无治愈方法。虽然一些患有最严重形式该疾病的儿童在青少年晚期或二十多岁去世，但不同亚型的预期寿命差异很大。
诊断过程
格拉斯凯维奇-普拉多首次产生担忧是在哈洛15个月大时。
“我知道有问题，”她说。“哈洛可以扶着家具站起来并沿着物体移动，但她无法独自站立或迈出第一步。”
到21个月大时，哈洛仍然不能走路。医生最初怀疑是脑瘫，但核磁共振扫描显示她大脑关键区域的髓鞘减少。这些白质变化，尤其是在控制平衡和运动的区域，指向更严重的问题。
等待神经科预约需要七个月，这让她无法接受，因此格拉斯凯维奇-普拉多找到了三小时车程外的一位儿科神经科医生。2023年7月，基因检测最终确认了诊断。
“医生告诉我们，趁她还能活动时抓紧治疗，”她回忆道。“但在谈话结束时，医生提到了一个帮助寻找治疗方案的非营利组织——那是我唯一的希望。”
她解释说，如果不进行干预，病情的进展将使哈洛实质上“被困在身体里，直到去世”。
哈洛成为首位接受突破性治疗的女孩
诊断后两个月，致力于为超罕见遗传疾病开发个性化疗法的非营利组织n-Lorem同意提供帮助。
该组织总部位于加利福尼亚州卡尔斯巴德，为全球患者提供免费的终身实验性反义寡核苷酸（ASO）治疗，这些患者的独特突变影响人数少于30人。
ASO是设计用于靶向特定基因突变的短合成DNA链。它们可以精确结合RNA以阻断或纠正错误的遗传信息——对于传统药物不可行的“纳米级罕见”疾病来说，这是一种特别有价值的方法。
哈洛的家人仍需筹集10万美元，以支付行政、研究和人员成本。
2024年8月，这个军人家庭搬到了加利福尼亚州特曼库拉，并开始众筹。四天内，他们就超过了目标。10月15日，哈洛接受了首次治疗。
“当我得知她的诊断时，我有了这个大胆的想法——通过毅力、爱、支持和运气，我们做到了，”格拉斯凯维奇-普拉多说。“我知道如果没有这种干预，我们的世界会是什么样子。”
“现在她已经接受了这种药物，我迫不及待地想看到她震撼世界。”
不到一周后，格拉斯凯维奇-普拉多告诉《新闻周刊》，治疗师已经注意到非常细微的变化，例如哈洛的手部震颤减少了，也不再像以前那样拖着脚走路。
n-Lorem基金会传播与捐赠关系执行董事艾米·威利福德（Amy Williford）博士表示：“哈洛是全球第二位接受这种药物的人，也是首位女性。”
作为非营利组织，n-Lorem致力于通过确保患者无需支付药物费用来促进健康公平。该组织免费提供所有研究、开发和治疗工作，并保证患者终身免费获得所需药物。
“哈洛代表了n-Lorem于2020年成立的原因，”威利福德说。“我们不专注于特定疾病或基因，而是关注那些具有单一基因突变的患者群体，这些患者是最罕见的罕见病患者，他们受到严重影响且需要药物，但没有可用的治疗方法，他们在疾病中是真正孤独的。我们认为他们不应该被落下。”
一个精神强大的斗士
在医疗专业人士的包围中成长，哈洛展现出超乎年龄的智慧。
“她是一个精神强大的非凡小人，”她的母亲说。“毫无疑问，她注定要成就伟大的事情。”
“作为母亲，我的工作是给她提供所需的药物、治疗和疗法，让她过上想要的生活。唯一阻碍她的是这种疾病。”
此后，格拉斯凯维奇-普拉多共同创立了金斯洛TUBB4A基金会，这是一个倡导所有TUBB4A突变儿童公平获得治疗的非营利组织。
“我的梦想是让每位母亲都能获得这种治疗，”她告诉《新闻周刊》。“她们爱孩子的心和我爱我的孩子一样。我们有幸获得这个机会——我希望世界各地的其他家庭也能拥有它。”
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