由爱丁堡大学主导的DecodeME研究被描述为全球同类研究中规模最大的突破性研究。研究人员分析了ME/CFS（肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征）患者的基因数据，发现了8个显著区别于健康人群的基因区域。
科学家指出，这项发现首次提供了确凿证据，证明基因变异会影响个体罹患该疾病的风险。这项研究为全球约6700万名患者带来了重要生物学依据，同时有助于消除社会对ME/CFS的误解和污名化。
目前尚无针对ME/CFS的诊断检测方法或治愈手段。该病的核心特征是轻微体力或脑力劳动后症状会不成比例地恶化（称为运动后不适），其他症状包括疼痛、脑雾和休息无法缓解的极端能量耗竭。
在此次研究中，科学家分析了来自27000名患者的15579份DNA样本。研究发现的8个基因区域涉及免疫系统和神经系统相关基因，其中至少两个信号与人体对感染的反应有关。这印证了患者普遍报告的感染后发病特征。
爱丁堡大学的Chris Ponting教授指出："这些DNA数据揭示了ME/CFS的内在语言，解释了为何感染会触发疾病以及疼痛为何是主要症状。基因研究证明ME/CFS是真实存在的严重疾病。"
尽管研究对象主要来自欧洲血统人群，但针对不同人种的DNA分析仍在进行中。数据显示英国约40.4万名患者中女性发病率更高，但研究尚未找到具体原因。研究团队已开放其丰富数据集，呼吁全球研究者共同推进ME/CFS研究。
行动援助组织首席执行官Sonya Chowdhury表示："这项研究具有里程碑意义。从几乎一无所知到找到明确研究靶点，这将极大增强患者群体的可信度。我们期待这些发现能改变公众认知，消除'ME不是真实疾病'的偏见。"
研究团队特别强调，发现的基因变异是导致疾病的根本原因而非结果。该研究成果已发表在预印本平台，与长新冠症状的相似性研究仍在持续进行中。
DecodeME研究由英国医学研究委员会和国家健康与护理研究院资助，是爱丁堡大学、行动援助组织、Forward ME联盟及ME/CFS患者多方合作的成果。
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