在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇新论文中，研究人员发现，定期接受一种名为佐雷武纳森的新药物治疗的德拉韦综合征患儿，其癫痫发作次数最多可减少91%。
研究结果还首次显示，该药物有潜力减轻该疾病对儿童思维过程和行为的负面影响。在为期三年的观察期内，患儿的生活质量得到改善，且治疗的大多数副作用较为轻微。
德拉韦综合征是一种破坏性的遗传性疾病，会导致频繁、难以控制的癫痫发作以及长期的神经发育障碍。该疾病还会引起进食困难、运动问题，并具有较高的早逝风险。目前的治疗方法对大多数患者无法有效控制癫痫发作，并且没有获批的药物能够解决该疾病对认知和行为的破坏性影响。
佐雷武纳森（由斯托克治疗公司与百健公司合作研发）的作用机制是针对疾病的根本原因——一个有缺陷的基因。
人类通常拥有两个拷贝的SCN1A基因，而大多数德拉韦综合征患者中，该基因的一个拷贝无法产生足够多的蛋白质来维持神经细胞的正常功能。
佐雷武纳森通过增加健康SCN1A基因产生的蛋白质水平，旨在恢复正常的神经细胞功能。
研究人员现已公布了其初步试验及后续扩展研究的最新结果，这些研究共涉及81名来自英国和美国的德拉韦综合征患儿。
公布的数据来自最初旨在评估佐雷武纳森安全性和耐受性的研究。研究人员还评估了其对癫痫发作、认知、行为和生活质量的影响。目前正在进行一项三期研究以进一步评估该疗法。
主要作者、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所所长及儿童癫痫教授海伦·克罗斯表示：“我经常接诊患有难治性遗传性癫痫的患者，其影响远超癫痫发作本身，而治疗选择又非常有限，这令人心碎。这种新疗法可能帮助德拉韦综合征患儿拥有更健康、更幸福的生活。”
“总的来说，我们的研究结果表明，佐雷武纳森使用安全，且对大多数患者耐受性良好，这支持了正在进行的三期研究中的进一步评估。”
共有81名年龄在2至18岁之间的儿童参加了初步试验。在试验开始前，这些患者每月平均有17次癫痫发作。
这81名患儿通过腰椎穿刺接受了高达70毫克的佐雷武纳森，要么是一次性给药，要么是在六个月内额外给予两到三次剂量。
在这些患者中，有75人继续参加了扩展研究。这些患者继续每四个月接受一次药物治疗。
在试验初期接受70毫克剂量的患者，在扩展研究的前20个月内，其癫痫发作次数与试验开始前相比，减少了59%至91%。
共有19名试验参与者来自英国医院。除了大奥蒙德街医院，这些医院还包括谢菲尔德儿童医院、伦敦伊芙莉娜儿童医院和格拉斯哥皇家儿童医院。
在大奥蒙德街医院，该试验是在国家健康与护理研究所临床研究设施进行的，这是一个专为参与实验性试验的儿童设立的最先进设施。
德拉韦综合征英国基金会理事会主席加利亚·威尔逊表示：“我们经常看到这种疾病对家庭生活的毁灭性影响。因此，我们对佐雷武纳森初步临床试验的最新结果感到非常振奋。”
“我们现在期待三期临床试验的进行，以观察我们在这里看到的早期成果能否为所有目前受德拉韦综合征影响的家庭带来真正的希望。”
患者故事
来自哈德斯菲尔德的8岁患儿弗雷迪患有德拉韦综合征，并参与了这项试验。他是谢菲尔德儿童医院国民医疗服务体系基金会信托的患者。
弗雷迪于2021年开始服药，从夜间发作十几次癫痫，减少到每隔三到五天仅出现一次或两次持续数秒的短暂发作。
他的母亲劳伦说：“这项试验彻底改变了我们的生活。我们现在拥有了以前从未想过可能的生活，最重要的是，弗雷迪可以享受这样的生活。”
参考文献：Carvill GL, Mefford HC. Toward a disease-modifying therapy for Dravet syndrome. N Engl J Med. 2026. doi: 10.1056/NEJMe2515874
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