近期，17岁少女乐乐因患罕见的Bardet-Biedl综合征（BBS）受到关注。她自幼发育异常，17岁的年纪却有着六七岁的身材样貌，智力仅相当于四五岁儿童，双脚各长6个脚趾，因家境贫困去年才就医，确诊时已进展至终末期肾病伴尿毒症脑病，南京鼓楼医院医疗团队通过创新手术为她植入长期透析导管，成功维持生命。
为什么17岁女孩样貌停在六七岁？揭秘BBS的多系统伤害
BBS是一种常染色体隐性遗传病，中国患者以BBS2和BBS7基因突变最常见，致病根源是细胞上的“信号天线”——初级纤毛功能障碍，这种结构负责器官发育和信号传导，一旦异常就会引发全身多系统病变。
- 六大核心症状逐个看： 生长发育停滞，骨龄显著落后于实际年龄，乐乐就因此17岁仍有着六七岁的身材样貌；大脑神经元纤毛缺陷引发智力发育停滞及行为社交障碍，乐乐的智力仅相当于四五岁儿童；胚胎期信号通路紊乱导致多趾/多指畸形，乐乐双脚各长6个脚趾就是典型表现；儿童期起病的夜盲会逐步发展为管状视野，最终可能致盲；3-5岁开始出现中心性肥胖，伴随胰岛素抵抗；性腺发育不良，男性可能出现小阴茎或隐睾，女性可能有月经紊乱或多囊卵巢综合征。
- 肾脏损害不可忽视： 肾小管上皮纤毛功能障碍会引发肾功能进行性衰退，乐乐就因此进展到了终末期肾病伴尿毒症脑病，需要终身透析或肾移植。
- 发病率与诊断难点： 全球发病率约1/125000-1/160000，临床表现多样易被误诊，确诊的金标准是基因检测，早期症状如肥胖、视力问题常被忽视，多数患者确诊时已出现不可逆损伤。
全身血管畸形+尿毒症脑病，她的救治有多难？
乐乐入院时病情极度危重，合并极重度贫血（血红蛋白＜60g/L）、代谢性酸中毒（pH值＜7.2）及尿毒症脑病，出现意识模糊、癫痫发作等症状，生命体征不稳。更棘手的是，她的全身血管纤细、扭曲且管壁异常，常规动静脉内瘘无法建立，上腔静脉还严重狭窄，普通导管置入风险极高。
- 紧急救治稳住生命： 医疗团队先通过血液滤过清除体内毒素，纠正电解质紊乱，24小时内就缓解了脑病症状。
- 创新手术突破难关： 在DSA（数字减影血管造影）引导下，血管通路团队采用0.35mm极细导丝轻柔通过畸形血管段，成功为她置入颈内静脉半永久导管，为长期透析创造了条件。
- 术后管理需长期监测： 术后要持续监测导管感染风险，根据病情调整透析频率，同时联合内分泌科控制代谢异常，神经科开展认知功能康复训练。
BBS早发现早干预！这3类人要重点筛查
BBS目前无法根治，但早期识别和长期管理能有效延缓并发症进展，提升生活质量。
- 高危人群精准筛查： 有BBS家族史的夫妇应进行产前基因检测，重点关注BBS2/7基因突变携带状态；出现肥胖、视力异常、多指/趾畸形的儿童，要结合生长曲线与骨龄评估，及时排查BBS可能。
- 多学科协作对症治疗： 肾脏保护方面，定期监测肌酐、尿蛋白，早期可使用ACEI/ARB类药物延缓肾衰竭进程，用药请遵医嘱；视觉干预上，低视力患者可借助助视器，遗传性视网膜病变可考虑基因治疗（如已获批的voretigene neparvovec），治疗请遵医嘱；代谢管理需坚持低盐低磷饮食，必要时用胰岛素控制血糖，结合物理治疗改善运动功能，用药请遵医嘱。
- 家庭照护细节要注意： 日常要预防透析导管处感染，监测体重与血压，避免高钾食物如香蕉、土豆；为智力障碍患者设计特殊教育方案，提升生活自理能力；同时为患者及家属提供心理咨询，缓解心理创伤。 早诊早干预可延缓BBS并发症，多学科管理提升患者生存质量。
