两岁女童确诊罕见儿童痴呆症，父亲称“若不治疗，她的未来将非常、非常黑暗”
要点须知
- 格斯和艾米丽·福雷斯特夫妇的两岁女儿莱尼被确诊为圣菲利波综合征B型，这种疾病也被称为儿童痴呆症。
- 在一段新发布的采访中，这对父母恳请帮助，希望女儿能获得可能挽救生命的治疗试验机会。
- “如果我们无法获得治疗，她将遭受你能想象到的最可怕的生理和精神衰退，然后在十几岁早逝，”艾米丽对ITV新闻说。
一名两岁女童在确诊罕见遗传病后，面临丧失所有身体和认知能力的风险。
在3月23日（周一）发布的ITV新闻采访中，格斯和艾米丽·福雷斯特将女儿莱尼的圣菲利波综合征B型诊断描述为“每位父母最可怕的噩梦”。
“圣菲利波综合征——也称为黏多糖贮积症III型或MPS III——是一种致命性神经退行性罕见病”，据治愈圣菲利波基金会介绍。该非营利组织指出，儿童通常在一岁至六岁之间开始出现发育迟缓的迹象。
这种疾病目前尚无FDA批准的治疗方法或治愈手段，常被称为儿童痴呆症。
“你对孩子未来的一切梦想都被夺走了，”艾米丽对ITV新闻谈及莱尼的诊断时说。“被告知她患有这种疾病，没有治疗、没有治愈、没有支持……这完全是天崩地裂。”
艾米丽说，如果得不到治疗，女儿的身体将逐渐被“有毒废物”淹没。她强调，由此造成的损害是不可逆的。
“早期治疗对这些孩子至关重要，”艾米丽告诉ITV新闻，并补充道，“如果她必须等待六个月，那可能意味着她再也无法说话。如果等待十二个月，可能意味着她失去行走能力。”
“这非常令人沮丧，因为科学已经存在，数据已经存在，已经证明有效，但我们却无法获得它，”她说。
艾米丽和格斯正在呼吁将英国患者纳入一项潜在治疗的临床试验，该试验预计将于今年晚些时候在美国进行。
他们已建立募捐活动，用于支持莱尼可能获得的任何治疗，以及用于改善她生活质量的医疗费用。
“我们还将向大奥蒙德街医院捐赠资金，该医院为莱尼提供真正世界一流的护理，以及治愈圣菲利波基金会，这是唯一专注于圣菲利波综合征的慈善机构，对我们和许多其他儿童及家庭给予了巨大支持，”他们在GoFundMe上写道。
目前已筹集超过25万美元。
“如果我们无法获得治疗，她将遭受你能想象到的最可怕的生理和精神衰退，然后在十几岁早逝，”艾米丽对ITV新闻谈到莱尼时说。
“作为父母，你的职责是保护孩子并为他们提供一切可能的机会，”格斯补充道。“没有任何治疗，她的未来和现实将非常、非常黑暗。”
艾米丽和格斯开设了一个Instagram账号，致力于提高人们对儿童痴呆症的认识，并与处境相似的父母建立联系。他们还在呼吁进行新生儿筛查，以便更早发现罕见遗传病，并为治疗提供更多资金。
爱丁堡大学布莱恩·比格教授开发了一种针对该疾病的基因疗法，他表示政府投资至关重要。
“慈善机构通常无法资助这类事情，”他告诉ITV新闻。“如果我们能看到政府对这些疗法做出更多承诺，那将是非常好的。”
“外面有数百个像莱尼一样的孩子，他们没有接受任何治疗，而这些疗法有潜力带来变革。”
阅读原文来自People。
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