一项由国际研究团队进行的研究揭示了新的神经发育障碍（NDD）的遗传原因。这项发现于《自然遗传学》杂志上发表，并由布里斯托大学、纽约伊坎医学院和比利时鲁汶大学领导。这项研究为全球数千个长期寻找答案的家庭带来了诊断确定性和希望。
神经发育障碍影响大脑和神经系统的发育，包括智力障碍、自闭症谱系障碍和运动障碍等。这些NDD通常具有遗传基础，会在儿童早期显现，并可能导致终身的学习、行为和沟通挑战。当前的研究涉及一种新发现的NDD形式。
研究表明，突变在一种名为RNU2-2的小而被忽视的非编码基因中会导致相对常见的NDD。非编码基因不产生蛋白质，但可能在调节细胞功能方面发挥关键作用。重要的是，研究团队的发现表明，这些突变往往是自发产生的，而不是从受影响者的父母那里继承的。
基于去年发现的RNU4-2/ReNU综合征，研究团队发现了这种由RNU2-2非编码基因突变引起的新相关疾病。RNU4-2/ReNU综合征和RNU2-2综合征有相似之处，但RNU2-2综合征患者更容易出现严重的癫痫症状。
布里斯托大学布里斯托医学院的安德鲁·芒福德教授是该研究的高级临床负责人，他表示：“严重的神经发育障碍往往对儿童及其家庭造成毁灭性影响。实现基因诊断可以带来更深入的理解，并且可以显著改善患者的福祉和医疗保健。继我们之前发现RNU4-2作为NDD的原因后，我们新的RNU2-2发现显著减少了诊断不确定性，并将改善数千个受影响家庭的护理。”
丹尼尔·格林博士是纽约伊坎医学院遗传学和基因组科学助理教授，也是该研究的第一作者，他补充说：“我们发现RNU2-2突变是NDD的原因，这一点尤其值得注意，因为它证实了一类小非编码基因在NDD中的生物学意义。这些突变往往是自发产生的，而不是从受影响者的父母那里继承的。”
基因测序技术的进步，包括Genomics England对超过5万名个体的全基因组测序，使得这一发现成为可能。这使研究人员能够识别出这种新疾病的原因为RNU2-2基因的突变，这个基因曾被认为是非活性的。作者还发现了一个独立的RNU2-2突变，它倾向于在未受影响的个体随着年龄增长时出现，这可能对年龄相关疾病有影响。
伊坎医学院遗传学和基因组科学副教授恩斯特·图罗博士，也是该研究的资深作者，补充说：“我们估计RNU2-2障碍的患病率约为RNU4-2/ReNU综合征的五分之一，后者是最常见的单基因型NDD之一。这意味着全球有数千个受影响的家庭。”
萨拉·温博士是Unique组织的首席执行官，该组织为所有受罕见染色体或基因疾病影响的人提供支持、信息和声音。她表示：“我们多年来一直在支持患有罕见遗传病的患者和家庭，我们知道获得这样的诊断可以改变生活，这是制定适当支持和护理的第一步。”
这项研究由布里斯托大学布里斯托医学院、纽约伊坎医学院和比利时鲁汶大学的研究人员进行，与来自西班牙、荷兰和冰岛的同事合作完成。
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