两岁女童的医疗护理因发现癫痫与心脏疾病联系的研究而改变Two-year-old's medical care was transformed by research that connected her epilepsy to heart conditions

环球医讯 / 心脑血管来源:medicalxpress.com美国 - 英语2026-01-30 00:01:33 - 阅读时长5分钟 - 2046字
一项突破性研究揭示了癫痫与心脏疾病之间的联系,促使一名两岁女童布里尔·柯蒂斯植入心脏循环记录仪;2025年4月,该记录仪检测到她在癫痫发作期间心脏停跳超过两分钟,医生立即为她植入了起搏器;这一关键干预显著改善了布里尔的健康状况,使她从一个连坐都困难的孩子转变为充满活力、已上幼儿园的活泼女孩;研究表明,科学研究是提供循证医疗的基础,对儿童健康至关重要,凸显了跨学科医学研究在挽救生命中的关键作用,同时也为未来类似病例提供了重要诊疗依据。
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两岁女童的医疗护理因发现癫痫与心脏疾病联系的研究而改变

布里尔·柯蒂斯。图片来源:Charlie Ehlert / 犹他大学健康科学

两分钟。这是两岁女童布里尔·柯蒂斯在2025年4月一次严重癫痫发作期间心脏停跳的时间。从出生前开始,布里尔就一直身体不适。她在子宫内的心率就很高且不规律。出生后不久,她体重严重下降。之前她曾有过周期性癫痫发作,发作频率之高,以至于她的母亲莱特伊夏·柯蒂斯甚至不敢让她独自待在房间里片刻。但这次是最严重的一次。

当布里尔开始癫痫发作时,莱特伊夏立即开始进行心肺复苏。她将布里尔从死亡边缘拉了回来,并迅速将她送往犹他州里奇菲尔德的当地医院。医院在她住院一晚后就让她出院了。但情况仍然非常不对劲。布里尔显得昏昏欲睡、畏缩不前,甚至连坐起来的力气都没有。

而在布里尔的胸腔内,一年前植入的心脏监测仪正在记录将拯救她生命的信息。

类似这样的循环记录仪检测到布里尔心跳停顿了两分钟,使她得以获得起搏器。图片来源:莱特伊夏·柯蒂斯

从研究到记录

循环记录仪旨在持续监测心脏活动以发现问题。它是一种电池供电的设备,大小约如笔帽,植入胸部皮肤下。对于一个两岁的孩子来说,拥有这样一个设备是非常非常不寻常的。

但布里尔心脏监测仪的故事始于她出生前多年,当时犹他大学健康科学的一位研究人员正试图找出导致年轻人意外死亡的原因。

马丁·特里斯塔尼-菲鲁齐医学博士是布里尔的心脏病专家,也是犹他大学健康科学和山间初级儿童医院的研究人员。他在研究猝死的遗传学时,意外发现癫痫与心脏问题之间存在联系。

通过分析包含数百名患者遗传信息的数据库,特里斯塔尼-菲鲁齐发现,突然死亡的儿童更可能在与心脏问题相关的基因中出现危险变化——这是他所预期的——但也更可能在与严重癫痫相关的基因中出现变化,就像布里尔的情况一样。

布里尔(左)和她的母亲莱特伊夏·柯蒂斯(右)在家中。图片来源:Charlie Ehlert / 犹他大学健康科学

"这是我们没想到会看到的,"特里斯塔尼-菲鲁齐说。

这让他开始思考,患有癫痫的儿童是否更可能有心脏问题。

基于他的研究发现和布里尔的具体医疗状况,特里斯塔尼-菲鲁齐提出为她植入循环记录仪,以监测她的心跳,并在出现问题时提醒临床医生。

而在2025年4月,问题确实出现了。

救命的干预

在布里尔经历人生中最严重的癫痫发作后从当地医院回来时,莱特伊夏知道她的女儿仍然病得很重。出院后的第二天,特里斯塔尼-菲鲁齐打来的紧急电话证实了她的疑虑。

循环记录仪确认布里尔的心脏停跳了超过两分钟。

特里斯塔尼-菲鲁齐说:"我告诉莱特伊夏,'收拾行李。你必须来医院,我们要收治她,我们必须给她装一个起搏器。马上来,待在家里太危险了。'"

布里尔的起搏器X光片。图片来源:莱特伊夏·柯蒂斯

那天晚上,莱特伊夏带着布里尔驱车三个小时前往山间初级儿童医院。

那是一个漫长而可怕的夜晚。但第二天早上,里利·霍布斯医学博士出现了,他是犹他大学健康科学和山间初级儿童医院的小儿心脏外科医生。他在正式上班前就来查看布里尔和莱特伊夏的情况,以安抚她们。

霍布斯为布里尔进行了手术,植入了一个起搏器,如果她的心脏再次停止跳动,起搏器将重新启动心脏,从而可能挽救她的生命。他表示,对于如此年幼的孩子,如果没有特里斯塔尼-菲鲁齐的发现作为支持,这项手术是不可能进行的。

"我认为在任何其他情况下,这个孩子都不会得到起搏器,"霍布斯博士说。"由于支持这种方法的研究,她从拥有循环记录仪转变为拥有永久起搏器,如果她再次出现类似情况,起搏器可以给心脏发送信号使其跳动。"

植入起搏器六个月后的布里尔·柯蒂斯。图片来源:Charlie Ehlert / 犹他大学健康科学

更光明的未来

莱特伊夏表示,如今在植入起搏器半年后,布里尔的精力水平已经彻底改变。

"她完全是另一个孩子了。她从一个我认为不会去上学、我认为无法享受骑自行车乐趣的小女孩——甚至连沿着车道走路对她来说都很困难——变成了现在已注册上幼儿园的孩子。她很活泼,充满活力,有着这种精神和某种你喜爱的小火花。就像她长久以来错过的所有东西终于都回来了。"

霍布斯表示,科学研究构成了布里尔和他所有患者医疗护理的支柱,为医生提供了如何最好地帮助人们所需的知识基础。

布里尔和莱特伊夏·柯蒂斯。图片来源:Charlie Ehlert / 犹他大学健康科学

"我们为孩子们做的每件事,都希望是循证的,"他说。"研究是我们获得良好循证实践的唯一途径。"

莱特伊夏将布里尔的康复归功于发现她的癫痫发作与心脏状况之间联系的基因研究。如果没有特里斯塔尼-菲鲁齐的研究,布里尔就不会有心脏监测仪。

如果没有监测仪,医生就不会知道她需要起搏器。"投入布里尔病情和其他人病情的研究是救命的,"莱特伊夏说。"没有它,她就不会在这里。"

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