摘要
引言
自发性脑内出血（sICH）占所有中风的10%-20%，是致残和致死的重要原因。虽然通常与高血压和淀粉样血管病等因素相关，但sICH也可能在无传统风险因素的情况下发生，提示其具有遗传基础。识别sICH的家族模式可指导临床检测并为受影响家庭提供关键见解。本研究报道了两名姐妹在同一年内均发生sICH，且经基因检测确认均携带COL4A1基因突变。
方法
通过回顾性分析，纳入两名经基因测序确认携带COL4A1基因变异并患有sICH的患者，详细评估其临床表现及影像学检查结果。
结果
一名41岁女性表现为右侧肢体无力和失语症，经诊断为自发性左侧基底节出血。数字减影血管造影显示大脑中动脉和前动脉存在同心性血管狭窄，符合中等血管病变特征。同样，其40岁的妹妹表现为左侧肢体无力和自发性基底节出血。尽管进行了全面检测，出血病因仍无法明确。两名患者后续接受基因检测，结果均证实存在COL4A1基因变异。
结论
COL4A1突变损害IV型胶原分泌功能，导致血管基底膜结构缺陷，进而削弱血管壁强度并破坏正常血管功能。在COL4A1突变相关病例中，sICH主要发生于基底节区域，患者常同时出现小动脉扭曲、偏头痛、脑白质病及扩张的血管周围间隙。该病症表现出显著的表型变异性，凸显了强基因-环境相互作用的关键作用。这些病例强调在家族性中风综合征中实施基因检测的必要性，可为预防策略制定和临床管理优化提供科学依据，最终改善患者预后。
【全文结束】
