概要
- 研究人员通过挖掘科学文献并用英国生物银行的真实患者数据进行验证，识别出超过8000种疾病之间的因果关系。
- 这些疾病间的关联被用于构建一个有向无环图（DAG），从而改进了遗传风险预测，尤其是对于那些缺乏自身遗传数据的疾病。
- 该研究的方法可以帮助医生更好地预测并发症，细化风险评分，甚至通过理解一种疾病如何导致另一种疾病来重新利用治疗方法。
沙特阿拉伯图瓦尔——你知道吸烟会导致肺癌吗？或者未经治疗的糖尿病可能会导致失明吗？这些都是医生所说的疾病之间的因果关系。记录哪些疾病直接导致其他疾病一直是医学研究者的一大挑战。现在，新的国际研究改变了这一点。
在《生物信息学》杂志上发表的研究中，研究人员开发了一种从科学文献中自动提取疾病之间因果关系的方法，并创建了一张显示哪些疾病导致其他疾病的地图。这些知识已经在帮助科学家计算遗传风险评分，以预测个体患特定疾病的可能性。
疾病的多米诺效应
大多数人都知道2型糖尿病可以导致并发症。然而，确切的顺序——糖尿病导致高血糖，进而导致微血管疾病，最终导致糖尿病视网膜病变——展示了某种条件可以产生的多米诺效应。了解这些连锁反应有助于医生在问题出现之前就预见它们，并可能更早地进行干预。
研究团队使用复杂的文本挖掘技术搜索了数千篇医学期刊摘要。他们不仅仅寻找常见共存的疾病（共病），而是专门寻找声明一种疾病直接导致另一种疾病的陈述。研究团队识别出了涵盖1860种不同疾病类别的8191个独特的因果关系。
为了验证他们的发现，他们将其与英国生物银行的真实患者数据进行了交叉比对，这是一个包含超过50万名参与者健康信息的庞大数据库。他们检查了据称具有因果关系的疾病在实际患者中是否显示出统计关联，以及诊断时间是否符合预期（原因先于结果）。
更好的风险预测
然后，研究人员将他们的发现转化为一种称为有向无环图（DAG）的数学结构。这使得科学家能够进行因果推断，这是一种超越简单相关性的高级分析方法，以理解真正的因果关系。
当研究人员将他们的疾病地图添加到遗传风险评分中时，这些评分基于你的DNA估计你患某种疾病的可能性，他们发现这使预测更加准确。例如，结合心脏病及其可能导致的问题的风险评分，帮助他们更好地预测谁可能会发展为心脏病。
解开复杂网络
医生可以使用这张疾病地图来预测缺乏广泛遗传数据的疾病的风险，通过分析导致这些疾病的遗传风险。这种方法还有助于解开一个常见的遗传学问题，即多效性，其中一种基因似乎影响多个看似不相关的条件。
KAUST研究人员创建的人工智能工具揭示了治疗一种疾病如何有助于预防另一种疾病。研究团队发现，许多以前被认为独立影响多种疾病的基因变异实际上遵循因果链，首先影响一种疾病，然后导致另一种疾病。可以开发出更具针对性的治疗方法，解决根本原因而不仅仅是症状。
这种方法可以自动分析数千种基因-疾病组合，这可能会改变我们对基因与不同健康状况之间联系的理解。
所有数据，包括疾病词典、完整的关系网络和疾病图谱，都通过GitHub免费提供，允许其他研究人员在此基础上继续研究。
疾病之间错综复杂地交织在一起。通过绘制疾病之间的因果联系，科学家们现在有了一个强大的新工具，可以改进风险预测，理解疾病连锁反应，并可能创造更有效的治疗方法，解决疾病的真正起源，而不是等到它们发展起来。
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