英格兰基因组学的研究人员在开发一种名为SAVANA的新人工智能工具中发挥了关键作用。该工具利用长读测序数据来发现与癌症相关的特定DNA变化。SAVANA能够快速准确地分析患者样本中的遗传信息，帮助诊断癌症并指导治疗方案。
长读测序技术可以分析长而连续的DNA片段。这些方法有望提高研究人员检测癌症基因组中复杂遗传变化的能力。然而，由于癌症基因组的复杂结构，标准分析工具可能导致假阳性结果和不可靠的数据解释。这些误导性的结果会损害对肿瘤演化、治疗反应的理解，并限制癌症的诊断和治疗能力。
这项研究由欧洲分子生物学实验室（EMBL）的欧洲生物信息研究所领导，并发表在《自然方法》杂志上。研究团队包括来自英格兰基因组学、伦敦大学学院、皇家国立骨科医院、若昂·洛博·安图内斯分子医学研究所和波士顿儿童医院的临床合作伙伴。
研究团队将SAVANA从长读数据得到的结果与通过全基因组测序数据分析管道处理的相同样本进行了比较。结果在不同技术之间高度一致，表明SAVANA的表现与当前临床标准相当，同时揭示了额外的与癌症相关的改变。
英格兰基因组学在其工作中探索了SAVANA的使用，旨在评估长读测序技术在支持更早、更快的癌症诊断方面的临床潜力，并为研究人员提供数据以验证新工具的准确性。
“使用SAVANA可以帮助临床医生获得准确可靠的基因组数据，使他们能够自信地将先进的基因组测序方法（如长读测序）纳入常规患者护理。”
格雷格·埃尔加
英格兰基因组学测序研发总监
“由于其他分析工具并未针对癌症基因组数据的特殊性进行开发，它们经常检测到假阳性，这可能导致错误的临床和生物学解释。SAVANA改变了这一点。通过直接在癌症样本的长读测序数据上训练算法，我们创建了一种新方法，可以区分真正的癌症相关基因组改变和测序伪影。”
伊西德罗·科尔特斯-希里亚诺
EMBL-EBI小组负责人
SAVANA还被用于全国范围内的倡议项目，如由癌症研究英国和儿童癌症英国资助的英国分层医学儿科项目。该项目致力于使用先进的测序技术更好地理解肿瘤生物学并监测疾病复发，以开发更成功且更容易治疗的儿童癌症疗法。
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