科罗拉多大学医学院的Linda Crnic唐氏综合症研究所将在新的美国国立卫生研究院（NIH）项目中发挥重要作用，该项目将以前所未有的详细程度研究从出生到成年的唐氏综合症患者。
这个由NIH的INCLUDE项目领导的长期研究项目称为唐氏综合症队列发展计划（DS-CDP），目标是吸引并招募数千名美国各地的唐氏综合症患者，包括那些历史上在唐氏综合症研究中被忽视的人群。
新项目的目的是加深对唐氏综合症的理解，加速对更常见于唐氏综合症患者的健康状况的知识积累，最终提高这些个体及其家庭的生活质量。
拉美联系
作为DS-CDP的一部分，Crnic研究所获得了NIH的270万美元拨款，用于启动“人类三体项目——拉丁美洲网络”，这是一个跨越美国和拉丁美洲的研究和医疗护理站点网络，旨在调查拉美裔唐氏综合症患者的临床特征，并确定其特有的健康问题或治疗方法。
“拉美裔是美国唐氏综合症人口中增长最快的群体，”Crnic研究所执行董事Joaquín Espinosa博士说。该研究所成立于2008年，得到了全球唐氏综合症基金会的大力支持，是世界上少数几个专门致力于唐氏综合症研究的学术中心之一。“每700个新生儿中就有一个患有唐氏综合症，但预期寿命显著增加。当你按种族和族裔看比例时，拉美裔的增长幅度最大。”
生物样本库所在地
DS-CDP研究的参与者将分享生物样本、健康信息和其他数据，这些数据将被匿名化并提供给研究社区。Crnic研究所新建立的DS-生物样本库获得了额外的2700万美元NIH拨款，将存储和分发所有生物样本。
“将有数千名唐氏综合症患者参与这项研究，主要在美国，但也包括拉丁美洲，他们将贡献临床数据和生物样本，目标是了解唐氏综合症患者从新生儿到老年人的生命历程，并寻找减少这一人群中更常见的共病负担的方法，包括阿尔茨海默病和自身免疫疾病，”药理学教授Espinosa说。
在研究的前两年，美国和拉丁美洲的多个站点将开发共享协议，包括临床特征描述和生物样本收集，预计2025年开始招募。拉美网络基于Crnic研究所领导的“人类三体项目”，这是一个大型队列研究，得到了医学院和全球唐氏综合症基金会的支持。该倡议将在美国、墨西哥、哥伦比亚、巴西、阿根廷和智利建立主要站点，并在委内瑞拉和玻利维亚进行可行性研究。
“家庭将提供健康数据，共同协议将包括医疗记录摘要、认知测试和通过其他指标描述唐氏综合症，”Espinosa说。“生物样本收集将包括抽血，可能还包括活检、尿液和粪便的收集。”
更广泛的影响
Espinosa表示，这项研究也适用于普通人群，因为导致唐氏综合症的额外染色体会使患者具有不同的临床风险特征。
“这项努力的哲学支柱是，如果你研究唐氏综合症患者，首先受益的是唐氏综合症患者，但你也会学到很多其他医学条件，”他说。“唐氏综合症患者某些疾病的发病率较低，而另一些疾病的发病率较高。他们患癌症和心脏病的风险较低，但患阿尔茨海默病、自身免疫疾病、自闭症和病毒性肺部感染并发症的风险较高。当你研究大量唐氏综合症患者时，你会找到帮助他们的方法，同时也会发现对普通人群也有益处的成果。”
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