许多准妈妈在怀孕期间会选择进行血液检测，以检查胎儿是否有唐氏综合症等疾病。然而，在极少数情况下，这些检测可能会揭示一些意想不到的结果——暗示母亲体内隐藏的癌症。这种血液检测被称为无细胞DNA测序。
在一项研究中，107名检测结果异常的孕妇中有52人最终被诊断出患有癌症。其中大多数人接受了治疗并已康复，尽管有七人因晚期癌症而去世。该研究由美国政府资助，发表在《新英格兰医学杂志》上。研究的主要作者黛安娜·比安奇博士表示：“她们看起来像是健康的年轻女性，她们自述自己也很健康。”
在发现的癌症中，淋巴瘤是最常见的，其次是结肠癌和乳腺癌。无细胞DNA测序检测的是从胎盘进入母体血液的DNA片段，以查找胎儿问题。同时，它也可以检测到由癌细胞释放的DNA片段。
每年有数百万孕妇接受无细胞DNA检测，大约每10,000人中会有1人的结果异常且难以解释，既不是阳性也不是阴性。在美国，这个数字可能每年只有约250人。比安奇博士说：“她们及其医疗提供者需要认真对待这些结果，并进行进一步的检测，因为在这个人群中，患癌症的风险高达48%。”
研究还建议，下一步应进行全身MRI扫描来寻找癌症。仅靠体检或家族病史是不够的。大约五年前，进行这些检测的商业实验室和医生开始告知结果异常的女性有关这项研究的信息。美国国立卫生研究院资助了研究志愿者前往其位于马里兰州贝塞斯达的研究医院，志愿者在那里接受了家庭和医疗历史的审查、全面体检、全身MRI扫描和其他测试。
北卡罗来纳大学教堂山分校生殖遗传学主任尼塔·沃拉博士在期刊上撰写了社论，她表示：“这一新发现将有助于教育医生关于怀孕期间DNA检测的罕见结果。”沃拉博士指出，照顾孕妇的医生通常不习惯开具全身MRI测试，而且这些扫描费用可能在1000到2000美元之间，不一定被健康保险覆盖。
许多医学团体现在建议在怀孕期间提供无细胞DNA检测，尽管许多准父母选择不做这项可选检测。尽管这些检测被认为可靠地检测唐氏综合症和其他两种疾病，但它们也因对极罕见胎儿问题的假阳性警报过多而受到质疑。
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