宏基因组学是一种前沿的诊断技术，通过基因测序来识别有害微生物，正在全球范围内改变医学科学。根据其开发者介绍，该工具可以通过将样本中的微生物与庞大的数据库中的数百万种病原体进行比较，从而识别出样本中存在的所有细菌、真菌或寄生虫——提供了前所未有的准确性和速度。
最近的一个案例中，莫尔菲尔德眼科医院的一个团队从患者埃莉的眼睛内部取了一个液体样本，并将其送往大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital, GOSH）的宏基因组学实验室。这个实验室是英国唯一一个官方认可可以为患者进行宏基因组学诊断测试的实验室，也是全球少数几个此类实验室之一。
目前，标准的细菌感染诊断方法是在培养皿中培养样本。对于病毒，通常使用PCR测试，这种测试在COVID-19疫情期间广为人知，当时数百万人在家里进行了拭子测试以检测感染。然而，PCR测试有其局限性。GOSH宏基因组学服务的主要临床科学家朱利安·布朗博士在接受BBC采访时解释说：“PCR的问题在于你必须考虑到可能导致感染的各种病毒，并对每一种病毒进行单独测试。因此，如果你感染了某种意料之外的、罕见的或以前未知的病毒，你就无法发现它。”
在埃莉的案例中，宏基因组学揭示她感染了一种罕见的细菌性疾病——钩端螺旋体病，这种疾病通常出现在南美洲。据信她在2018年前往厄瓜多尔和哥伦比亚旅行期间，在亚马逊河游泳时感染了这种病。收到测试结果对她来说是一次情感上的体验。她被开了三周的抗生素治疗，几天内她的视力开始恢复，炎症也消退了。
宏基因组学比常规诊断方法更昂贵
目前，单次宏基因组学测试的成本约为1300英镑——远高于传统的诊断方法。然而，随着技术的进步和普及，专家们认为这些成本将大幅下降。尽管如此，它仍具有无与伦比的优势：
无需培养：它绕过了在实验室中培养生物体的需要，节省了时间并可能发现不可培养的微生物。
全面分析：它可以在一次测试中检测出广泛的生物体。
快速结果：比传统的方法更快地分离和鉴定病原体。
宏基因组学是未来
病毒学家朱迪·布雷乌尔教授已经在GOSH和伦敦大学学院（University College London, UCL）开发宏基因组学超过十年。她说，她的团队现在每周都会收到来自全英国各地医院的三到四个样本。除了他们自己的病人外，许多这些样本来自身体的无菌部位，如眼睛或大脑，这些地方的传统测试方法常常因细菌难以获取而失败。凭借更快、更准确的结果，尤其是对于难以检测的感染，宏基因组学正成为现代医学中的强大工具。
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