宏基因组学是一种前沿的诊断技术，通过使用基因测序来识别有害微生物，正在全球范围内改变医学科学。据其开发者称，该工具可以通过将样本中的微生物与包含数百万种病原体的庞大数据库进行比对，从而识别出样本中存在的所有细菌、真菌或寄生虫，提供了前所未有的准确性和速度。
在最近的一个案例中，莫菲尔德眼科医院的一个团队从患者埃莉的眼睛内部取样，并将其送往大奥蒙德街医院（GOSH）的宏基因组学实验室。这个实验室是英国唯一一个被正式认可可以为患者进行宏基因组学诊断测试的实验室，也是全球少数几个之一。
目前，标准的细菌感染诊断方法是将样本在培养皿中培养。对于病毒，通常使用PCR测试，这种测试在COVID-19疫情期间变得广为人知，当时数百万人在家使用拭子测试来检测感染。然而，PCR测试存在局限性。GOSH宏基因组学服务的主要临床科学家朱丽安·布朗博士在接受BBC采访时解释说：“PCR的问题在于，你必须想到可能引起感染的所有病毒，并对每一种病毒进行单独测试。因此，如果你感染了某种意想不到的、罕见的或以前未知的病毒，你就无法发现它。”
在埃莉的案例中，宏基因组学揭示她感染了一种名为钩端螺旋体病的罕见细菌，这种细菌通常在南美洲发现。据信她在2018年前往厄瓜多尔和哥伦比亚旅行期间，在亚马逊河游泳时感染了这种细菌。收到测试结果是一个情感上的体验。她被开了三周的抗生素，几天后，她的视力开始恢复，炎症也消退了。
宏基因组学比常规诊断方法更昂贵
目前，单次宏基因组学测试的成本约为1300英镑——远高于传统的诊断方法。然而，随着技术的进步和可及性的提高，专家们认为这些成本将显著下降。无论如何，它具有无与伦比的优势：
无需培养：它绕过了在实验室中培养生物体的需要，节省了时间，并可能发现无法培养的微生物。
全面分析：它可以在一次测试中检测到广泛的生物体。
快速结果：比传统的方法更快地分离和鉴定病原体。
宏基因组学是未来
病毒学家朱迪·布罗伊尔教授在GOSH和伦敦大学学院（UCL）开发宏基因组学已有十多年的时间，她说她的团队现在每周会从全英国的医院收到三到四个样本。这些样本除了他们自己患者的测试外，还包括其他医院送来的样本。她指出，许多这些样本来自身体的无菌部位，如眼睛或大脑，这些地方的传统测试方法常常因为细菌难以获取而失败。凭借更快、更准确的结果，特别是对于难以检测的感染，宏基因组学正成为现代医学中的强大工具。
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