将基因检测纳入儿童神经发育障碍（NDD）患者的评估中，可以实现更个性化的护理，包括药物调整、临床试验转介或专科医生转介，以及潜在医疗问题的监测，这是加州大学洛杉矶分校健康科学（UCLA Health）的一项新研究得出的结论。
患有神经发育差异（如自闭症或全球发育迟缓）的儿童有较高的共病神经精神疾病率，近一半的儿童有潜在的遗传诊断。目前依赖初级保健医生将患者转介给专科医生的做法可能会导致复杂需求儿童的诊断和干预延迟。“对于患有罕见遗传、神经发育和精神疾病的患者来说，存在护理缺口，”UCLA Health的医学遗传学家朱利安·马丁内斯博士（Julian Martinez）说。“我们启动了UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CARING) 诊所，由精神病学家、遗传学家、神经学家和心理学家共同评估和治疗患者的广泛症状。”
在CARING诊所工作的研究人员旨在研究基因检测和随后在多学科诊所的治疗是否会影响NDD儿童的护理轨迹。他们回顾了2014年至2019年间在该诊所接受治疗的316名患者的病历。
这项发表在《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上的研究发现，在接受基因检测的246名患者中，42%的患者被确诊或可能患有罕见遗传疾病。这一基因诊断导致14%的患者进行了药物调整，3%的患者被转介至临床试验，30%的患者改变了医疗监测。研究还发现，基因检测导致70%的患者被转介至专科医生，其中心脏和胃肠道问题最为常见。
“这项研究表明，采取以基因信息为基础的方法进行神经精神护理，可以对神经发育障碍患者产生有意义的影响，”该研究的资深作者、前UCLA Health博士后研究员亚伦·贝斯特曼博士（Aaron Besterman）说，他现在在Rady儿童基因组医学研究所工作。“随着个性化医疗时代的到来，将遗传学专业知识与专科精神病学和神经学护理相结合，对于提供全面护理将变得越来越重要。我们希望我们的模式能帮助医疗系统适应这些新兴需求。”
随着技术的进步捕捉到越来越多的罕见遗传疾病，马丁内斯表示，这些发现证明了基因检测的必要性。“早期测试确实改变了患者的护理方式，”他补充说，基因组医学应该成为临床医生培训的重点。
(全文结束)
