研究发现，转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）延迟诊断的患者医疗资源使用率更高，导致药品支出以及住院和门诊支出增加，这一发现于2026年4月在纳什维尔举行的AMCP年会上通过海报形式展示。
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）是一种心力衰竭类型。这是一种罕见疾病，会导致转甲状腺素蛋白（TTR）在左心室（心脏主要泵血腔室）中积聚。转甲状腺素蛋白是一种帮助运输甲状腺素的蛋白质，甲状腺素调节人体新陈代谢和视黄醇，但当其在左心室中积聚时，会使心肌增厚和僵硬。这种增厚会导致呼吸急促和心力衰竭。其他症状包括下肢肿胀、胸部充血、心率加快和心悸。
据估计，美国约有12万人患有ATTR-CM。但ATTR-CM的发病率和患病率正在增加。2025年1月发表在《心脏衰竭杂志》上的一项研究发现，发病率和患病率均有所上升，尤其在老年人群中更为明显，且男性被诊断为该疾病的人数多于女性。
来自德克萨斯大学奥斯汀药学院和贝勒斯科特怀特医疗中心的研究人员希望确定在已接受tafamidis（商品名为Vyndamax）治疗的患者中，诊断延迟患者的比例。Vyndamax由辉瑞公司开发，于2019年5月获得FDA批准。研究人员希望比较有和无治疗延迟的患者在医疗资源使用方面的差异。
研究人员表示，ATTR-CM常被误诊为其他心脏疾病，如肥厚性心肌病、高血压性心脏病或主动脉瓣狭窄。他们引用先前发表的研究显示，34%至57%的患者最初被诊断为非ATTR-CM，而诊断延迟会导致疾病严重程度增加。
由德克萨斯大学奥斯汀药学院卫生经济学和结果研究博士后研究员Beverly Fuerte博士领导的研究人员对Merative MarketScan商业保险索赔和Medicare补充保险索赔进行了回顾性队列研究，研究期为2018年1月1日至2022年12月31日。
在此期间，共有505名患者接受了Vyndamax治疗。由于索赔数据不包含诊断测试，因此研究人员使用Vyndamax的药品索赔作为确认诊断的替代指标。在这些接受治疗的患者中，277名患者接受了延迟治疗，研究人员将延迟治疗定义为在tafamidis开始使用之前，有1次或更多次住院诊断或2次或更多次门诊诊断，这些诊断涉及被视为ATTR-CM鉴别诊断的关键心脏疾病。
在Medicare和商业保险患者中，初始诊断主要是心力衰竭和高血压性心脏病。在Vyndamax治疗延迟的患者中，住院的主要原因是高血压性心脏病、缺血性心脏病和心律失常。
女性更可能出现ATTR-CM诊断延迟。某些患者特征与延迟诊断风险增加相关，包括患有糖尿病、肝病和肾病。
诊断延迟患者的年均支出更高。有治疗延迟的患者年药品支出为7,665美元，而无治疗延迟的患者为6,607美元。有延迟患者的门诊总费用为26,098美元，相比之下无延迟患者为20,659美元；住院支出方面，有延迟患者为19,783美元，无延迟患者为14,454美元。
诊断延迟的患者自付费用也更高，包括年药品支出522美元（相比无延迟的369美元）和门诊支出1,190美元（相比993美元）。但诊断延迟患者的住院自付费用较低，为291美元，而无延迟患者为420美元。
关键要点
- 一项回顾性MarketScan商业保险和Medicare补充保险队列研究（2018-2022年）确定了505名tafamidis使用者，使用Vyndamax索赔作为确认ATTR-CM的替代标记。
- 诊断延迟很常见（505人中有277人），定义为在tafamidis开始使用前，有≥1次住院或≥2次门诊诊断为关键ATTR-CM鉴别条件。
- 初始诊断主要误诊为心力衰竭和高血压性心脏病；延迟治疗的患者住院常与高血压性心脏病、缺血性心脏病和心律失常相关。
- 延迟诊断与更高的年支出相关：药品支出（7,665美元对6,607美元）、门诊支出（26,098美元对20,659美元）和住院支出（19,783美元对14,454美元）。
- 诊断延迟增加了药品和门诊服务的自付支出，而住院自付支出虽然总体更高，但实际支付额较低。
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