研究建议应更频繁使用核素显像对此类人群进行筛查
作者：Todd Neale
2025年9月12日发布的研究证实，转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性症（ATTR-CA）是60岁以上黑人及加勒比海西班牙裔心力衰竭患者中的常见病因，尤其在75岁以上黑人男性中发病率高达17.2%。
由波士顿医学中心Frederick Ruberg教授团队主导的研究表明，55.8%确诊的ATTR-CA病例属于正常TTR基因型，仅少数与异常V142I变异相关。这项发表于《美国医学会心脏病学杂志》的前瞻性SCAN-MP研究提示，单靠基因检测无法可靠识别该病。
Ruberg在接受TCTMD采访时表示："这种高发病率提醒我们必须以前所未有的方式筛查淀粉样变性症。随着治疗指南的更新，临床医生应重视淀粉样变性检测，因为现在已有针对性疗法。"
研究启动时（2019年）仅有tafamidis（Vyndaqel/Vyndamax，辉瑞）获批治疗ATTR-CA，但目前已新增acoramidis（Attruby，BridgeBio）和vutrisiran（Amvuttra，Alnylam）两种FDA批准疗法。
研究方法
SCAN-MP研究聚焦于黑人和西班牙裔心衰患者群体，因其存在更高的V142I TTR基因变异率。研究在波士顿、纽约和纽黑文开展，纳入646名60岁以上、左室壁厚度≥12mm且LVEF>30%的黑人和加勒比海西班牙裔患者。
通过核素显像（主要是Tc99m-焦磷酸盐显像）诊断ATTR-CA，同时进行血液检测排除轻链淀粉样变性和基因分型。研究人群平均年龄73岁，女性占比50.6%，85.1%为黑人，28.8%为加勒比海西班牙裔。
研究结果
总体ATTR-CA发病率为6.7%，男性高于女性（8.2% vs 5.2%）。黑人患者发病率显著高于西班牙裔（7.8% vs 2.2%），且黑人群体中75岁以上者发病率是年轻群体的4倍（14.0% vs 3.4%）。
V142I等位基因出现在5.6%的受试者中，其中52.8%同时表现出ATTR-CA影像学特征。
芝加哥大学Jeremy Slivnick教授评论指出："这项前瞻性研究填补了种族差异研究的空白。对于左室壁厚度超过12mm的心衰保留射血分数患者，特别是黑人群体，应常规筛查心脏淀粉样变性症。"
研究团队强调，尽管PYP显像筛查普及率较高，但在认知度不足的社区推广仍面临挑战。虽然筛查成本较低，但主要风险在于误诊。目前团队正研发血液检测方案以简化筛查流程。
"这些药物是挽救生命的治疗方案，我们需要降低药价，不应因成本顾虑而延迟诊断。"Ruberg强调。
研究资助
研究获美国国立卫生研究院（NIH/NHLBI）资助，部分心脏生物标志物分析通过哥伦比亚大学与雅培实验室合作完成。Ruberg报告获得NIH/NHLBI研究资助，并在研究期间接受Alnylam、Anumana等企业的研究经费及咨询费。
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