瑞典查尔姆斯理工大学与挪威奥斯陆大学医院开展的新研究可能发现了通过血液检测提前数十年识别帕金森病生物标志物的方法。
研究声明指出,在疾病极早期阶段,人体会出现与DNA修复和细胞应激相关的生理变化。这些变化会在严重脑损伤发生前于血液中留下可检测线索。
这将使帕金森病在治疗可能更有效延缓或预防严重损伤的阶段实现早期诊断。
研究人员表示,帕金森病患者在运动症状完全显现前,DNA修复和细胞应激反应过程可能持续长达20年。研究团队运用机器学习发现了与这些过程相关的特定模式,而健康个体或已确诊帕金森病患者体内均未检测到此类模式。
查尔姆斯理工大学生命科学系助理教授安妮卡·波尔斯特领导了此项研究。她在声明中表示,研究发现了"重要的干预窗口期",可在此阶段于脑神经损伤引发运动症状前检测到疾病。"这些模式仅在早期阶段显现,疾病进展后便不再激活,这使我们能够聚焦相关机制以探索未来治疗方法。"她补充道。
波尔斯特确认,该研究揭示的生物标志物"可能反映了疾病的早期生物学特征",这为通过血液样本进行大规模筛查铺平道路——这是一种经济高效且易于获取的检测方法。
研究结果已发表在《npj帕金森病》期刊上。研究团队计划进一步开发工具以更便捷地检测这些活跃机制并理解其运作原理。他们预测,针对早期帕金森病的血液检测将在五年内更普遍地应用于临床实践,同时对预防或治疗该疾病的新药研发持乐观态度。
"若能研究这些实时发生的机制,将为理解如何阻断它们及哪些药物可能有效提供关键线索,"波尔斯特表示,"这可能涉及新药研发,也包括药物再利用——即使用针对其他疾病的现有药物,因为相同的基因活性或机制可能发挥作用。"
研究人员承认该研究存在局限性:血液中测量的基因活性仅部分匹配脑部实际变化;药物使用等外部因素可能影响结果;研究人群未必具有普遍代表性,因此发现可能不适用于所有人群。
帕金森基金会数据显示,全球约1000万人患有帕金森病,美国每年新增病例约9万人。随着帕金森病成为仅次于阿尔茨海默病的第二大常见神经退行性疾病,患者数量预计将持续上升。尽管研究不断推进,目前尚无治愈方法,但存在缓解症状的药物。
常见运动症状包括震颤、动作迟缓、肌肉强直、平衡与行走困难、拖步及冻结发作。非运动症状则涵盖嗅觉丧失、睡眠障碍、便秘、疲劳、抑郁或焦虑、言语吞咽变化、认知迟缓及面部表情减少。
查尔姆斯理工大学生命科学系博士生、该研究第一作者丹尼什·安瓦尔详细阐述了帕金森病对大脑的影响:"当帕金森病运动症状显现时,50%至80%的相关脑细胞通常已受损或消失。本研究是促进疾病早期识别并在损害达到此程度前遏制其进展的重要一步。"
福克斯新闻高级医学分析师马克·西格尔博士认同帕金森病是"极具挑战性的疾病",其全球影响日益扩大。"当实际运动症状影响步态、震颤等时,绝大多数受损细胞已遭破坏,"他向福克斯新闻数字版表示,"这项新研究令人振奋,为更早更有效的诊断与治疗打开了大门。"
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