一项新的研究项目将调查关节炎的基本驱动因素，以及许多人为什么会出现并发症和治疗效果不佳的问题。Garvan医学研究所的研究员埃蒂安·马斯莱-法尔卡（Dr. Etienne Masle-Farquhar）致力于揭示这些谜团。作为“血液与骨骼：关节炎关节的多组学研究”的首席研究员，他和他的跨学科团队合作，旨在改善关节炎这一导致慢性疼痛的主要原因的循证监测和治疗。
“我们希望确定驱动关节炎疾病发展和进展的具体细胞和分子机制，以建立循证指导，帮助临床医生选择适当的治疗方法并预测其疗效。”马斯莱-法尔卡解释道。
新南威尔士州卫生早期中职业资助支持
该项目获得了新南威尔士州卫生与医学研究办公室提供的为期三年、总额为50万澳元的早期中职业资助。“这项资助使我们能够可持续地扩大我们的临床网络、高质量生物样本库和研究工作，”马斯莱-法尔卡表示，“它支持着一批才华横溢、充满激情的员工进行前沿实验，产生科学和临床影响，并为未来的资助申请铺平道路，以确保我们在新南威尔士州长期成为关节炎生物样本库和研究项目的枢纽。”
多面性的疾病
类风湿性关节炎是最常见的自身免疫性疾病，影响超过50万名澳大利亚人。骨关节炎则是最常见的关节炎形式，影响超过200万名澳大利亚人和全球5亿人。“关节炎对老年人、农村地区居民和土著人群的影响尤为严重，”马斯莱-法尔卡说，“某些类型的关节炎还可能严重影响女性、儿童和20至30岁的年轻男性等群体。”
除了关节疼痛，关节炎还会引起僵硬和肿胀，可能会减少关节、肌肉和肌腱的活动范围。关节炎疾病不仅影响患者及其家人的关系、心理健康和生活质量，还与心脏病、肺病、感染、骨质疏松症和加速认知衰退等系统性并发症的风险增加有关。
叛逆细胞和基因突变
叛逆的免疫细胞不像健康的免疫细胞那样工作，它们已被证明与疾病的发展有关。“我们的研究将探讨叛逆细胞以及潜在的不同类型的叛逆细胞在引发或加速关节炎发展、进展、治疗抵抗和系统性并发症发生方面是否起着关键作用，”马斯莱-法尔卡说。
“本项目的一个目标是研究获得性突变是否有助于关节炎及其疾病结果。‘获得性突变’是指不是从父母遗传而来的DNA修饰，而是仅在部分细胞中获得的。‘我们希望探讨随机获得突变是否有助于解释疾病的不可预测发作和治疗结果的多样性，’马斯莱-法尔卡说。
建立广泛的生物样本库
为了支持他们的研究，团队正在建立一个独特的生物样本库，储存来自患有关节炎或其他疾病的人的临床数据和多样化样本。“这些珍贵的生物样本使我们能够解决更多的科学和临床问题，”马斯莱-法尔卡说。样本包括血液、唾液、滑膜组织（覆盖关节腔并在大多数关节炎形式中被降解或攻击）和滑膜液（围绕关节并在炎症和急性发作期间过度积聚）。还将收集骨髓（免疫细胞发育的地方）和骨骼（含有许多参与关节炎和骨质疏松症的细胞）。
这些生物样本由圣文森特私人诊所、圣文森特公立医院、圣文森特私立医院、西米德医院、圣乔治私人医院和东悉尼私人医院的患者及其主治医师捐赠，并安全存储于Garvan医学研究所。
DNA侦探工作
该项目将采用“多组学”方法，结合DNA、RNA、表观遗传变化（DNA分子上的化学修饰）和蛋白质的数据，以确定哪些基因被激活或关闭，以及给细胞下达了什么指令。
“我们的研究使用先进的技术，如单细胞基因组测序（研究单个细胞的遗传信息），”马斯莱-法尔卡说，“这些方法使我们能够以前所未有的能力识别和研究叛逆细胞。”
获得的数据可能有助于识别导致关节炎的特定细胞群或分子，或作为疾病的生物标志物。“我们希望这将帮助临床医生识别可能对特定治疗有反应（或无反应）的患者，或可能发生（或不发生）急性发作、慢性疼痛或与关节炎相关的特定疾病（如肺病或心脏病），”马斯莱-法尔卡说，“从长远来看，这将帮助我们改进关节炎疾病的监测和诊断，以及最合适的靶向疗法，以改善患者的结果和生活质量。”
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