如果治疗扩展到轻度肥厚型心肌病(HCM)患者，应优先考虑那些更容易病情恶化的特定群体，一项注册研究提出。
波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院的Carolyn Ho博士及其同事报告称，在2500名表型轻度HCM患者中，23%随后出现症状，21%在7年随访期间经历了主要不良心血管事件(MACE；最常见的是心房颤动[Afib])。
在这项自然史研究中，MACE的总体发生率相对较低，为每年每100患者3.4例——尽管在左心房(LA)直径、左心室(LV)最大壁厚度或左心室流出道梯度增幅最大或最陡的异常值中，MACE发生率特别高。
研究作者在《美国心脏病学会杂志》中写道："我们的目的是研究目前不符合改善症状治疗条件的HCM患者，但这些患者可能是未来疾病修饰治疗的目标。这些发现强调了动态疾病进展作为风险预测的重要特征。"
Ho的研究小组指出："我们主张监测策略进行范式转变，不仅关注单个时间点的横断面测量值，还应关注疾病进展轨迹。这种方法可以识别出心肌重构更为积极的个体，他们即使指标绝对值在正常范围内，也可能受益于更频繁的随访和早期干预。"
HCM是一种由不明原因左心室肥厚引起的心肌疾病。HCM的治疗进展长期以来集中在缓解症状和预防恶性室性心律失常及晚期心力衰竭上，而早期HCM的疾病修饰疗法仍存在未满足的需求。
密歇根大学的Mark Russell博士和Joshua Meisner博士称，这项研究"极其及时，因为现在有越来越多的疗法可能改变HCM的病程"。
Russell和Meisner在同期发表的社论中引用了已在市场上但获批用于其他适应症的例子，包括缬沙坦、SGLT2抑制剂、GLP-1受体激动剂和非奈利酮。事实上，鉴于"流出道梗阻增加是未来MACE的重要决定因素，肌球蛋白抑制剂最终可能在改变有进展风险的轻度HCM患者的疾病进程中发挥作用。"
Ho及其同事基于国际肌节性人类心肌病注册库分析了轻度HCM的疾病进程。
表型轻度HCM定义为病程较短(诊断后<10年或年龄≤30岁)、无先前MACE、纽约心脏病协会(NYHA)功能I级症状，且左心室最大壁厚度<25毫米。
研究人员前瞻性地随访参与者，观察症状或MACE的发展，后者定义为心房颤动、恶性室性心律失常、心力衰竭、中风或全因死亡率。部分参与者接受了基因检测，以识别HCM相关基因的变异。
在随访平均7年的2500名表型轻度HCM患者(平均年龄43岁，31%为女性)中，289人发生心房颤动，69人发生恶性室性心律失常，193人心力衰竭。
随访期间从NYHA功能I级进展至≥II级症状的23%个体，发生MACE的风险显著更高(HR 2.79，95% CI 2.30-3.39)。
其他MACE发生预测因子包括基线时年龄较大、体重指数较高、左心房直径较大、左心室最大壁厚度更大、左心室流出道梯度更高，以及心脏MRI上左心室晚期钆增强的存在。
研究作者指出注册研究的局限性：可能存在数据缺失和偏差，且未能捕获普通人群中未确诊的人群。
然而，Ho及其同事建议，鉴于轻度HCM中观察到的事件罕见性，采用广泛纳入标准进行随机试验是不切实际的。他们表示，通过"优先"招募具有上述超声心动图指标的人群，研究更有可能显示治疗益处。
研究人员解释道："这些患者在中期发生不良事件的风险更高，因此可能从治疗中获得最大益处，并能够展示对治疗的反应。"
Russell和Meisner补充说："未来的工作可以将这些数据开发成疾病临床进展的风险计算器，类似于HCM中高度有益且广泛采用的猝死风险计算器，这将有助于指导临床监测和治疗。"
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