南卡罗来纳州格林维尔（FOX Carolina）——两个格林维尔家庭正在应对父母可能面临的最罕见诊断之一——而他们正一起面对这一挑战。
两个家庭在三月的同一周得知他们的儿子患有亨特综合征，这是一种罕见的遗传性疾病。如今，他们的男孩已成为首批在Prisma Health输液中心接受新近获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准治疗的儿童。
什么是亨特综合征？
亨特综合征，也称为MPS II型粘多糖贮积症，导致人体无法产生足够量的关键酶，而这种酶有助于分解某些复杂糖类。没有这种酶，糖类会在细胞内积累并可能损害器官。在严重情况下，该病症会影响大脑并导致发育迟缓。
"JT被诊断患有MPS II型，也就是亨特综合征，"母亲汉娜·伯吉斯（Hannah Burgess）说。"JT患有神经病变型亨特综合征，这是一种影响大脑的更严重早发型。"
同一周被诊断
另一位格林维尔母亲玛丽·莱夫斯基（Marie Laiewski）也在JT被诊断的同一周得知她的儿子詹姆斯（James）患有相同的疾病。
"我们在三月得知这一消息，与JT被诊断是同一周，这相当罕见，"莱夫斯基说。
对于应对如此罕见疾病的家庭来说，找到一个能亲身理解这种经历的人带来了巨大帮助。
"这段特定的旅程很难理解，"莱夫斯基说。"能有另一个家庭完全理解这些确切的困难，这非常特别。"
新的FDA批准的治疗方法
就在两个家庭收到诊断结果的同一周，一种新的FDA批准的治疗方法问世了。格林伍德遗传中心（Greenwood Genetic Center）的医师助理劳拉·布赫（Laura Buch）解释了这种药物的工作原理。
"现在这种名为Avlayah的新药物利用酶运输载体帮助突破血脑屏障，进入中枢神经系统，并清除大脑中的储存物，"布赫说。
以前的治疗方法可以替代缺失的酶，但这种酶通常无法穿过血脑屏障——这是一种保护性边界，也可能阻止某些药物到达大脑。新治疗方法使用布赫所描述的酶运输载体将酶运过这一屏障。
布赫表示，治疗的早期结果令人鼓舞。
"我们看到患者在行为方面有所改善，"布赫说。"随着时间推移，我们也看到神经心理学结果有所改善。"
男孩们并肩接受治疗
JT和詹姆斯是首批在Prisma Health输液中心接受该治疗的儿童。由于他们形成的纽带，医院安排两个家庭在同一天前来。
"这种治疗对我们很重要——他们现在有机会了，"玛丽说。"现在有了希望。"
对伯吉斯来说，两个家庭之间的联系超越了治疗日。
"我们知道这些男孩将一生一起走这条路，我们真心希望他们能互相依靠，知道他们并不孤单，"伯吉斯说。
下一步是什么
Avlayah并不能治愈亨特综合征。布赫表示，目前正在进行临床试验，探索基因疗法作为潜在治愈途径的可能性。
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