什么是高雪氏病？
高雪氏病(GD)是一种可损害身体多个部位的遗传性疾病。当一种名为葡萄糖脑苷脂的脂肪在体内某些器官中积聚时，就会造成损害。正常情况下，我们体内有一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶，可以清除这种有害脂肪。而GD患者体内不能产生足够的这种酶。GD通常会导致肝脏和脾脏肿大、贫血、血小板计数降低、肺部疾病，有时还会导致脑部疾病。
GD有三种基本类型。1型(GD1)会导致上述几乎所有症状，但不包括脑部疾病。GD2和GD3会导致所有上述症状，包括对大脑的影响。GD2最为严重，症状通常在2岁前开始出现。在GD3中，症状也可能在2岁前开始，但更为轻微且恶化速度较慢。有些患者的症状并不完全符合这些分类。GD2和GD3患者的症状可能会有所不同。
GD是一种罕见疾病；它影响约每5万至10万人中的1人。在某些族群中，如阿什肯纳兹犹太人，GD1的发病率约为每850人中有1人。约90%的病例为GD1，这使其成为最常见的类型。
所有三种类型的GD都是由一种名为GBA的基因发生变异或突变引起的，该基因负责产生葡萄糖脑苷脂酶。高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患病者必须从母亲和父亲各继承一个突变基因。如果没有正常的GBA基因，患者就无法产生足够的葡萄糖脑苷脂酶来防止异常脂肪的积聚。
如果父母双方都携带GD的基因突变，他们的每个孩子有25%的几率会遗传到GD。通常父母并不知道自己携带了该基因。像阿什肯纳兹犹太人这样的某些族群，通常会在生育前进行检测，以确定他们是否为携带者。
高雪氏病的症状
患有GD的新生儿不会表现出任何症状。根据GD的类型，症状会在不同时间出现。在GD1中，症状可能要到患者成年后才会变得明显，但有些患者在儿童期(有时甚至低至1-2岁)就会出现肝脏和脾脏肿大的情况。在大多数患者中，GD1会导致肝脏和脾脏肿大、贫血、血小板减少以及骨骼变薄和变弱。贫血可导致疲劳，而血小板减少则可能导致容易瘀伤和流鼻血。
GD2和GD3会导致神经系统症状。过去，这些名称用于将患者分为更严重(GD2)和较轻(GD3)的类别。通常，GD2意味着症状早在3个月大时就开始出现。除了典型的GD症状外，GD2患者通常还有严重的发育迟缓、肌肉僵硬以及可能的癫痫等神经系统问题。
GD3通常在儿童期或青春期开始出现症状。它可能导致肝脏和脾脏肿大，但这些症状并非在所有患者身上都会一致出现。它还会导致如意识混乱或痴呆、认知功能恶化、眼球异常运动和肌肉无力等神经系统问题。这些症状的恶化速度不像GD2患者那样快。GD2和GD3的相似之处在于它们都涉及神经系统症状，而GD1则不涉及。
心血管型GD是另一种主要影响心脏的类型。这些患者也可能出现脾脏肿大、角膜混浊和眼球异常运动。
高雪氏病的诊断
症状可能因人而异，因此GD必须通过实验室检测才能确诊。当常规血液检查异常(如导致贫血的红细胞计数低)时，可能会怀疑GD。GD的标准诊断测试是测量白细胞中葡萄糖脑苷脂酶的活性。如果对低血细胞计数有其他疑虑，医生可能还会进行骨髓活检。
高雪氏病的预期病程
GD是一种遗传性疾病，会持续患者一生。
高雪氏病的预防
当婴儿从父母双方各继承一个导致GD的突变基因时，就会发生GD。通常父母双方各自只携带一个突变基因，因此他们自己不会患病。由于父母通常不知道自己携带了突变基因，因此他们无法采取任何措施来防止婴儿患上这种疾病。
照顾GD患者涉及努力预防该疾病的并发症。
高雪氏病的治疗
GD是由葡萄糖脑苷脂酶水平低引起的。目前有两种治疗方法可用于GD1。第一种称为酶替代疗法(ERT)，即提供一种合成酶来替代患者体内不能正常工作的天然酶。ERT适用于中度至重度GD1患者。合成酶以静脉注射(IV)药物形式给予。定期静脉输注ERT已被证明在逆转低血细胞计数、减小肝脏和脾脏大小方面安全有效，并且可在治疗的第一年内改善生活质量。
GD1的另一种治疗方法称为底物减少疗法(SRT)，它通过减少剩余酶的工作量来治疗。SRT已获准用于轻度至中度GD1患者。SRT通过口服给药，有助于减小肿大的肝脏和脾脏，增强骨骼，并可能改善其他症状。
何时寻求专业帮助
GD的症状可能逐渐发展。如果您或您的孩子出现上述症状，请预约您的初级保健医生。您可能还需要看血液科医生(血液病专家)，以及可能需要看神经科医生或遗传学专家。
预后
每种类型的GD预后不同。借助现代治疗，GD1患者的预后极佳。GD2通常会导致严重的发育迟缓，并在2至4岁前死亡；即使经过治疗，GD2患者的预期寿命也会缩短。患有GD3的儿童可能会活到成年期，但他们可能会面临与该疾病相关的重大健康问题。
附加信息
国家高雪氏病基金会
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