一位父亲正在与时间赛跑，为儿子筹集30万英镑，用于在德国的特殊治疗，以减缓其罕见的退化性疾病，以免疾病永久剥夺他的行动能力。来自利物浦莫斯利山的16岁少年杰克·麦格雷戈-豪于2025年12月被诊断患有弗里德赖希共济失调（FRDA）——这是一种限制生命的遗传性疾病，会逐渐损害神经系统，并最终可能影响心脏。五年来，杰克的症状一直被归因于乳糜泻和贫血，他像正常孩子一样生活——完成了GCSE考试并开始了A-Level课程。但去年夏天，他的平衡能力恶化，开始难以走直线，他的父亲保罗（48岁）竭力寻求答案。经过六个月的检查，杰克收到了改变人生的FRDA诊断。这一诊断（医生只给杰克开了维生素）距离他母亲盖诺因脑癌（多灶性胶质母细胞瘤）不幸去世仅三年。2023年，盖诺的离世让麦格雷戈-豪家庭再次遭受重创。目前FRDA尚无治愈方法。然而，在欧洲部分地区和美国获批的药物奥马维洛龙已被证明可以减缓疾病进展。但在英国，由于国家健康与临床优化研究所无法推荐其在NHS中使用，该治疗仍然无法获取。现在，身为理赔经理的保罗面临一个痛苦的现实：筹集30万英镑在德国接受一年治疗，否则就只能眼睁睁看着儿子的病情恶化。保罗在接受《每日邮报》采访时描述了无法获得近在咫尺治疗的痛苦。他说：“杰克的弗里德赖希共济失调诊断是在2025年圣诞节前得出的，经过了六个月的检查。”“我们对这种病一无所知，所以我开始在网上研究。我读到的内容让我想‘天哪’——患有FRDA的人会在七到九年内坐上轮椅，出现感觉丧失和心脏问题。”“为了治疗这种疾病，医生只给杰克开了维生素——钙、维生素D、维生素E和辅酶Q10。这是NHS提供的唯一治疗。”“所以，我知道在杰克病情恶化之前，我必须寻找其他选择，而奥马维洛龙立即作为有效治疗出现在谷歌搜索中。”“然而，我们发现杰克无法在NHS获得这种药物，因为它未获准在英国使用，尽管它在整个欧洲都可用。”“这令人心碎，因为有一个近在咫尺的治疗方法——我们不是生活在第三世界，这是英国。”为了在杰克的FRDA进一步发展之前获得奥马维洛龙，保罗先生确定了德国海德堡大学医院是家庭获得治疗的最佳选择。他说：“我们在德国的海德堡诊所进行了初步咨询，并已将杰克的所有医疗记录发送给他们，以确定他是否符合用药条件。”“我们一直希望德国会说‘可以’治疗杰克——他们确实接受了他的病例。这是第一个里程碑。”“所以，如果杰克住在德国，他服用奥马维洛龙已经快三个月了。不幸的是，情况并非如此，虽然他目前还能支撑，但我能看到他比过去更不稳定，而且更容易疲劳。”“让杰克获得药物刻不容缓。”奥马维洛龙是一种口服药物，旨在通过改善16岁及以上患者的线粒体功能来减缓FRDA的进展。该药物在FRDA病例中已被证明非常有效，当与物理治疗、言语治疗和职业治疗等疗法结合使用时，可以改善生活质量和预期寿命。目前，NHS患者无法获得奥马维洛龙，这使得像麦格雷戈-豪这样的家庭不得不寻求替代方案——往往代价极其高昂。在德国的海德堡诊所，一年的奥马维洛龙治疗费用报价为30万英镑，此外还需支付前往德国的旅费和住宿费。他一直在通过Tree of Hope筹款以抵消部分费用——但面对如此难以企及且不可持续的长期价格，保罗质疑为什么英国政府没有重新考虑让NHS患者获得奥马维洛龙。他说：“我们正在众筹为杰克在德国筹集治疗费用，大家的慷慨让我们感到震惊。我们已经接近30万英镑目标的10万英镑。”“但展望未来，我们希望英国政府能够醒悟过来，与药物制造商百健公司展开谈判，允许该药物在英国使用。”“这种药物给孩子们提供了一个更独立生活的机会，让他们尽可能长时间地像现在这样生活。这种药是经过医学证明有效的；它能减缓疾病进展，有时甚至能阻止它。”“希望是存在的，但药物就在那里，明明可以用，我们却无法获得，这太令人沮丧了。”根据英国国家健康与临床优化研究所的说法，该药物无法在NHS获得推荐是因为百健公司撤回了其“证据提交”。NICE的一位发言人表示，如果该公司决定重新提交，他们将“审查这一决定”。保罗说，能够永久在家中获得奥马维洛龙，将给杰克一个像其他青少年一样生活和追求未来的机会——在2023年母亲不幸去世后，这个机会变得更加重要。他说：“实际上，杰克和我刚刚从他母亲去世的巨大悲痛中爬出来，展望未来时，我们收到了FRDA的诊断。”“杰克的母亲盖诺有一天醒来，发现一只眼睛看不见了。”“我们给验光师打了电话，他们把我们转诊到眼科医院，我们一直在眼科医生和神经科医生之间奔波——没人能找出问题所在。然后她另一只眼睛也失明了。”“经过大约四个月的检查，医院有一天打电话来，确认她患有多灶性胶质母细胞瘤——一种最具侵袭性的脑瘤，存活率很低。”“我们过了最后一个圣诞节，她在身体还好的情况下，六个月后就去世了。”“杰克在他母亲生病期间一直陪伴着她——这显然令人难过。但他很坚强，他挺了过来，没有走偏。”“而在接受FRDA诊断的过程中，他也一直很坚强。在整个过程中，杰克几乎没有抱怨过，但这一诊断让我们不得不重新考虑他未来的计划。”保罗说杰克是一个“有才华的艺术家和作家”，但未来的日子最终取决于能否在德国接受治疗。他说：“目前，我允许杰克保持他以前的计划——继续A-Level课程。他学习艺术、政治和心理学。他还提过去爱丁堡上大学，或者学习新闻。”“但面对这些决定，我们基本上处于悬而未决的状态。我们不知道，也无法提前计划。”尽管如此，保罗强调他并没有“放弃有一天能在NHS永久获得奥马维洛龙的希望”，并且利物浦韦弗特里选区工党议员保拉·巴克也表示支持他在议会提出这一问题。巴克女士说：“杰克的故事绝对令人心碎。”“虽然它不能治愈，但奥马维洛龙药物将延长杰克的预期寿命，让他尽可能长久地充分享受生活。”“遗憾的是，这种治疗目前无法在NHS获得，杰克的家人需要花费30万英镑才能得到它。”“我一直与杰克的父亲保持联系，并已代表他致信卫生部，要求他们采取必要措施，确保这种药物通过我们的NHS提供。”“卫生部告诉我，生产这种药物的百健公司撤回了他们的提交，因此NICE的评估已被终止。”“因此，我现在正在致信百健公司，敦促他们重新提交奥马维洛龙进行评估。”
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