一对被告知他们两个孩子所患罕见疾病无药可救的父母，正呼吁公众帮助资助一项开创性的新研究。他们希望任何医学进步都能改变他们的生活以及世界各地家庭的未来。
当演员科林·威尔斯和乔安娜·麦克劳德在格拉斯哥的市民剧院演出时相识，生活似乎充满希望。不到一年，他们结婚了并期待第一个孩子。“那曾是田园诗般的生活，”乔安娜说。“科林的演艺事业蒸蒸日上，我们有了漂亮的女儿。生活感觉再完美不过了。”
但他们的女儿瑞秋大约五岁时，他们开始注意到她比其他孩子虚弱，并且经常摔倒。六岁时，她突然失去了听力。“当时那是毁灭性的。我们不知道事情会变得更糟，”乔安娜说。
瑞秋年仅15岁时被诊断出患有RRM2B相关线粒体疾病，这是一种罕见的、进行性的遗传疾病，影响身体产生能量的能力。医生告诉家人没有治疗方法，也没有治愈方法。几年后，又一沉重打击降临。他们的儿子约瑟夫（大家叫他乔乔）被诊断出患有完全相同的疾病。
如今，这两个孩子每天都生活在一种慢慢剥夺身体功能能力的疾病现实中。瑞秋需要全天候护理。她依赖夜间通气，在胸部感染或极度疲劳期间有时也需要白天通气。她通过插入心脏的中央导管获取营养，几乎每个动作都需要帮助。“她是一个聪明、有趣的年轻女性，有很棒的朋友，但朋友们都在过自己的生活，而她却困在一个背叛她的身体里。看着这一切令人心碎，”乔安娜说。
瑞秋的弟弟乔乔身体比她强壮，但他知道未来可能面临什么。“他亲眼目睹了疾病如何进展，”乔安娜说。“他极其孤立和孤独。他无法工作，而朋友们正在建立事业和家庭。这真的非常悲伤。”
住在埃珀斯通的这个家庭的经历，与全球受RRM2B线粒体疾病影响的家庭的经历相似，包括澳大利亚青少年艾米丽·麦肯纳（其父母来自曼彻斯特和利物浦），以及她之前的伦敦的查理·加德。查理短暂而有力的生命让RRM2B线粒体疾病引起了全球关注。他的故事感动了全世界数百万人，并突显了患有这种疾病的家庭所面临的毁灭性现实。如今，查理的遗产通过像艾米丽、瑞秋和乔乔这样的年轻人得以延续，他们都患有同样残酷且进行性的疾病。
和查理的父母一样，他们的家人被告知没有治愈方法。他们目睹了RRM2B线粒体疾病逐渐夺走力量、独立以及大多数年轻人认为理所当然的日常自由。每一天，他们都在为争取更多相处时间而战。
第一次看到希望
现在，他们第一次感到真正的希望。艾米丽、瑞秋和乔乔的家人联合发起了“为线粒体病争取更多明天”筹款活动，通过一家英国注册的慈善机构支持针对RRM2B线粒体疾病的突破性基因疗法的开发。与目前只能控制症状的治疗不同，基因疗法旨在解决疾病本身的根本遗传原因。
重要的早期研究已经开始，并为患有RRM2B线粒体疾病的人们未来治疗创造了一条潜在途径。然而，迫切需要资金来推动临床前研究的下一阶段。这项活动建立在世界各地家庭多年努力的基础上，包括澳大利亚的艾米丽一家，他们已经帮助筹集资金用于开发这一突破性治疗方法。
对于患有RRM2B线粒体疾病的家庭来说，这项活动远不止是科学研究。它关乎更多的生日、更多的回忆、更多的家庭里程碑、更多在一起的平凡时刻。简而言之，它关乎创造更多的明天。
“我们从未想过潜在的治疗方法会出现——甚至谈论基因疗法都感觉像奇迹，”乔安娜说。“一次性治疗就能有效关闭缺陷基因，并恢复疾病夺走的一切，这种可能性是我们几乎不敢梦想的。科林和我已经多年没有一起出去过，因为瑞秋需要全天候护理。我们希望能再次一起简单吃顿饭。我们希望能够重返工作岗位。最重要的是，我们希望我们的孩子有未来。如果他们和其他患有这种疾病的年轻人仅仅因为没有足够的钱继续研究而错过这个机会，那将令人无法忍受地悲伤。”
专家关于线粒体疾病的说法：
线粒体疾病是一种严重的进行性疾病，可影响任何年龄段的人。由于线粒体为体内每个细胞产生能量，该疾病几乎可以影响所有器官。症状包括肌肉无力和疲劳、生长迟缓和发育迟缓、视力和听力丧失、心脏、肝脏和肾脏问题，以及吞咽和呼吸困难。
剑桥大学生命线粒体罕见病中心临床神经科学系神经遗传学教授丽塔·霍瓦特教授说：“基因疗法代表了现代医学中最有前景的进展之一，有潜力纠正缺陷基因，改变患有线粒体疾病和许多其他遗传性疾病的患者的生活。目前，大多数线粒体疾病（包括RRM2B相关mtDNA耗竭综合征）尚无批准的治愈方法。这项重要的患者主导计划旨在专门为RRM2B相关线粒体疾病开发基因治疗，不仅为这些儿童和家庭带来希望，而且未来也可能为许多其他受相关遗传疾病影响的人带来希望。我相信基因医学的进步有潜力改变患有由RRM2B突变和其他遗传性疾病引起的毁灭性线粒体疾病的患者的未来。”
每笔向“为线粒体病争取更多明天”的捐款都将推动这项开拓性研究，使科学家们更接近一种可能改变RRM2B线粒体疾病患者生活的治疗方法，并可能为其他罕见的遗传性线粒体疾病提供宝贵的见解。该家庭需要45万英镑用于制造和交付治疗，计划于2027年6月进行。
对于科林、乔安娜、瑞秋和乔乔来说，信息很简单：“我们不是要求人们为我们感到难过。我们是要求他们帮助我们把希望变成现实。团结起来，我们可以给我们这样的家庭一些我们从未有过的东西——更多的明天。”
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