今日发表在《美国医学会杂志》(JAMA)的一篇新观点文章，深入探讨了阿尔茨海默病(AD)血液生物标志物检测快速普及过程中的重大进展与关键挑战。由希瑟·惠特森博士及其同事撰写的文章指出，近期FDA批准的血浆检测技术有望大幅提升阿尔茨海默病的生物学诊断可及性，但同时也可能对患者造成非预期伤害。
2025年，两项里程碑式批准彻底改变了诊断格局：
- 富士生物(Fujirebio)的Lumipulse G pTau 217/β-淀粉样蛋白1-42血浆比率测试，成为全球首个获FDA批准用于检测阿尔茨海默病病理的血液检测。
- 罗氏(Roche)的Elecsys pTau-181血浆测试，获准协助基层医疗机构排除阿尔茨海默病诊断。
这些创新技术为脊髓穿刺和PET扫描提供了微创且经济高效的替代方案，显著拓宽了诊断渠道——尤其在新型抗淀粉样蛋白疗法持续涌现的当下，这一步骤尤为重要。
然而，作者警示道，若实施过程管理不善，临床广泛使用可能加剧医疗不平等并引入新型危害。主要担忧包括：
误诊风险
不同检测平台的准确性存在差异，结果高度依赖患者患阿尔茨海默病的先验概率。假阳性可能导致焦虑和不必要干预，假阴性则可能延误必要治疗。慢性疾病（如肾病、肥胖）或常用心力衰竭药物的使用，同样会干扰生物标志物水平。
后续护理资源获取不均
多数检测结果需通过PET扫描或腰椎穿刺进行确认。若后续诊断资源不足，患者将获得无法有效转化的诊断信息，从而延续诊疗过程中的不平等现象。
法律与心理风险
提前获知自身生物标志物状态（即使尚未出现症状）可能引发焦虑，影响就业或保险资格，并使患者及其家庭面临法律脆弱性。
前进路径建议
JAMA文章作者呼吁采取协调行动，确保血液检测在阿尔茨海默病诊疗中安全、公平地推广：
- 加强临床医生与公众教育，阐明检测局限性与结果解读方法。
- 完善法律保护机制，保障接受生物标志物诊断人群的权益。
- 扩大检测性能研究，聚焦多样化及复杂医疗状况人群。
- 改善报销政策与资源获取，提升确诊诊断及后续护理的可及性。
作者强调：“随着领域发展，生物学诊断阿尔茨海默病的紧迫性将持续增强”，必须负责任地实施这些新工具，避免扩大现有健康差距。
惠特森 HE, 福勒 NR, 米尔克 MM. 阿尔茨海默病血液生物标志物：预防非预期后果. 《美国医学会杂志》. 2026年1月22日在线发表. doi:10.1001/jama.2025.26049
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