根据7月2日发表在《JAMA Cardiology》上的一项大型回顾性队列研究，截短型LMNA变异无论其位置如何，都与更严重的心律失常结果相关，而影响尾部结构域并位于外显子7-12的错义变异则具有更好的心律失常和心力衰竭（HF）结果。
Ashwin Bhaskaran, MBBS等人从一个国际注册中心（自2013年1月以来）和三级心肌病中心（2000年1月 - 2017年6月）纳入了718名携带LMNA心肌病（平均LVEF 56%）且有可用变异数据的患者（平均年龄41岁；53%为女性）。其中，66%的患者携带错义变异；41%为先证者，60%为亲属。
结果显示，在4.2年的随访中，近三分之一（n = 233）的患者经历了恶性室性心律失常（VA），定义为猝死（SCD）、适当的ICD治疗或血流动力学不稳定的VA，15%（n = 109）经历了晚期心力衰竭，定义为需要左心室辅助装置或心脏移植或非SCD。
具体而言，在携带截短（非错义）变异的患者中，VA的风险更高（风险比[HR]，1.72；p = 0.004），但在晚期心力衰竭方面没有显著差异（HR，0.94；p = 0.77）与那些携带错义变异的患者相比。
值得注意的是，当按LMNA基因或转录本位置对截短变异进行分层时，未发现VA或晚期心力衰竭事件存在显著差异。相反，在多变量分析中，影响LMNA尾部结构域的错义变异（HR，0.35；p = 0.02）并位于外显子7-12中的变异（HR，0.39；p = 0.035）具有显著较低的恶性VA风险。
研究作者写道：“总体而言，LMNA变异的影响和位置可以为未来的精准治疗提供假设生成的发现。”
在一篇附带的社论评论中，Sadiya S. Khan, MD, FACC等人写道，高VA和晚期心力衰竭事件率“强调了临床医生、患者及其家属对携带LMNA变异的个体进行积极监测、管理和监控的必要性，无论其表现型或缺乏表现型。”
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