本周早些时候在纽约举行的CNBC Cures峰会，以一个简单却紧迫的前提开场：每向前一步，都会改变某个人的生活。主持人贝基·奎克（Becky Quick）定下基调，解释说创办CNBC Cures是为了让罕见病家庭在应对大多数人从未预料要涉足的复杂科学和医疗体系时能够“互相学习”。奎克将这条路描述为“陡峭的学习曲线”——这是她个人经历过的——但她强调，许多团体“做得非常非常好”。
奎克的女儿患有SYNGAP1相关疾病，她曾将这一诊断描述为毁灭性的，但也带来清晰——这一刻带来了理解，以及命名这种疾病或许有朝一日能带来治愈的希望。正是这段经历，以及对罕见病家庭而言时间是最宝贵资源的认识，促使她创办了CNBC Cures。
峰会汇聚了令人印象深刻的监管者、生物技术领袖、投资者、科学家和患者创新者，共同面对一个核心问题：医疗系统能否跟上改变罕见病医学的科学步伐？
开幕小组讨论突显了贯穿整个峰会的一个核心张力：罕见病领域的科学突破正在加速，但数十年前建立的监管框架却难以跟上节奏。前FDA专员斯科特·戈特利布（Scott Gottlieb）医学博士指出，该机构的科学工作量大幅增长，而审查能力却在减弱；前共和党参议员里克·桑托勒姆（Rick Santorum）强调“人事即政策”，持续的专业知识对于一致的决策至关重要。
马萨诸塞州众议员杰克·奥金克洛斯（Jake Auchincloss）强调，长期稳定是创新的基础：“行业在10至20年的时间跨度内进行投资，他们希望看到国会的压舱石——两党合作——使他们有信心认为FDA的说法在各届政府间具有同样的持续性。”他认为，临床试验现代化是最紧迫的优先事项，强调更好、更快、更便宜的试验——透明度、早期参与、一致的终点和真正的临床试验改革。
“我不称之为‘罕见病’。我称之为‘个性化治疗’，”奥金克洛斯说，他认为随着mRNA治疗平台等技术的进步，个性化干预将成为常态而非例外。他反驳了创新和可负担性不可兼得的观点，指出这是一种“错误的选择”，“通过强大的知识产权保护和良好的保险设计，两者可以兼得。”信息很明确：科学已经准备好，监管体系必须进化以匹配其步伐。
这种张力延续到奎克与Biogen首席执行官克里斯·维赫巴赫（Chris Viehbacher）的对话中，他描述了公司如何围绕罕见病进行重组，将其视为精准医学的下一个前沿。“每十个美国人中就有一个患有罕见病，”他指出，强调即使获得诊断也可能需要数年时间。基因疗法、生物标志物和基因检测的进步终于使针对许多疾病的根本原因成为可能，但经济前景仍不确定。罕见病药物开发艰苦且昂贵，但其影响深远。“在这里，你可以看到对患者的巨大影响，”他说。
峰会的科学核心来自n-Lorem基金会创始人斯坦利·克鲁克（Stanley Crooke）医学博士、哲学博士，以及Broad研究所医师科学家安娜·格雷卡（Anna Greka）医学博士、哲学博士，她们描述了一个正在经历快速转变的领域。格雷卡概述了其团队在“节点生物学”方面的工作——识别连接多种罕见病的分子节点，并可能通过单一疗法进行治疗。
“技术今天就在这里，但我们必须降低其风险，”格雷卡说，她解释了自己关于模块化、预批准组件的愿景，这些组件可用于为个体患者进行定制化的基因“手术”。
克鲁克是反义寡核苷酸领域的先驱，他既表达了乐观也提供了现实态度。“我们可以期待更多，梦想更大，”他说，但他告诫，“如果你要做新的事情，你会犯错，你会遇到死胡同，而且所需时间会比你以为的更久。”他提醒听众，生物技术建立在迭代之上：“每一次失败都是一个学习的机会。”
技术在加速这一机遇中的作用成为与OpenAI高管兼Chronicle Bio创始人菲吉·西莫（Fidji Simo）对话的焦点，她本人患有神经免疫疾病。她认为，人工智能不会取代科学发现，但会大幅加快其速度。目前罕见病患者平均需要七年才能确诊的“诊断之旅”可能随着AI整合全球数据流而缩短。“挑战在于信息收集和连接各个点，”她说，但预测AI将带来“药物发现过程的极大加速”。
这些突破背后的经济现实在RA Capital的彼得·科尔钦斯基（Peter Kolchinsky）哲学博士与Aradigm Health首席执行官威尔·施兰克（Will Shrank）医学博士的讨论中浮现。科尔钦斯基直言不讳：“是愤怒……和羞耻的力量在驱动保险系统。”创新只有在经济可行时才能规模化，而在罕见病领域，隐藏的操纵者不是制药公司，而是保险。“所有这些创新都很棒，”他说，“但它怎么才能负担得起？”他们的对话突显了一个反复出现的主题：科学可能性若无法获得，便毫无意义。
这种张力最清晰地体现在与Sarepta首席执行官道格·英格拉姆（Doug Ingram）的案例研究中，他谈到了围绕Elevidys的争议——该公司治疗杜氏肌营养不良症的价位320万美元的基因疗法，去年在两名治疗相关患者死亡后受到FDA的严格审查。
英格拉姆描述了从加入公司那一刻起，家庭如何将他的角色从责任转变为热情和紧迫感。家庭告诉他，“‘我们没有时间。每一天都是失去的一天。’”他认为当前的监管环境如此脆弱，“Elevidys在今天的环境下根本不会存在”，并警告不一致的决策可能会波及家庭、市场和未来的疗法。“如果我们没有确定性，没有一条好的路径……我们将失去改变这些疾病面貌的机会。”
如果说英格拉姆展示了创新的脆弱性，那么下一场会议则展示了其引擎。安格曼综合征治疗基金会（FAST）已成为患者驱动药物开发的典范。副总裁迈克·汉拉汉（Mike Hanrahan）描述了他们的方法，旨在降低早期科学的风险并吸引行业合作伙伴。但正是FAST的首席科学官、从兽医转型为生物技术领导者的艾莉森·贝伦特（Allyson Berent）兽医学博士，发表了当天最个人的证言。她的女儿昆西（Quincy）患有最严重的安格曼综合征，曾被预测永远无法说话。如今，在接受一种反义寡核苷酸疗法后，她能说出27个口头词汇，并在iPad上拥有250个词汇。
“她最重要的词是‘帮助’，”贝伦特说。“这个词意味着她的生活会变得更好，她会更安全。”贝伦特驳斥了父母不能推动药物开发的观点。“人们会对我们说父母不能开发药物。我完全不同意，”她说。“首次人体试验很可怕，但……我们清楚什么都不做的风险，那要巨大得多。”
这一主题延续到伦纳德（Leonard）和哈里特·施莱弗（Harriet Schleifer）对其子大卫的反思。Regeneron联合创始人兼首席执行官伦纳德·施莱弗医学博士、哲学博士指出，“基因不定义个体……它们识别个体”，他敦促进行更广泛的测序以阐明超罕见变异。哈里特强调诊断后仍然存在的终身需求，意识到“我们必须为他创造一种生活……一种独立、目标和友谊的感觉，”她描述了他们在Chapel Haven Schleifer中心建立的社区。
峰会以前NFL四分卫布默·埃西亚森（Boomer Esiason）和他的儿子古纳（Gunnar）的讲话结束，他们坦诚地谈论了囊性纤维化的现实以及家庭推动研究、可及性和意识所需的坚持——这提醒人们，患者倡导者长期以来一直是罕见病进步的引擎。Vertex Pharmaceuticals成功开发出囊性纤维化药物疗法，使像古纳这样的患者能够过上接近正常的健康生活。
他们的故事共同强调了，家庭往往创造出科学最终会遵循的路径。CNBC Cures上的对话描绘了一幅清晰的图景：罕见病科学正以前所未有的速度发展——但旨在提供疗法和研究结果的系统却不同步。监管者、支付方和决策者必须进化，因为机遇非凡，且赌注关乎人性。
正如克鲁克所言，“我们站在一个真正非凡的机遇边缘。”现在的问题是，我们是否会继续建设这些路径，让科学触及最需要它的人们。
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