2005年11月，亚历克斯·辛普森出生在美国内布拉斯加州奥马哈。她的诊断结果并不乐观。
起初一切看似正常——直到她两个月大时。随后问题开始显现：亚历克斯每天哭泣20至22小时；她难以消化牛奶——当父母带她去医院时，原因变得清晰。
亚历克斯没有大脑。
更准确地说，她没有大脑皮层。她出生时患有水脑症，这是一种大脑最大、褶皱最多的“大脑”部分未能发育的疾病。医生告诉她的父母，她很可能活不过6个月——事实上，患有此病的婴儿通常都是如此。
然而，辛普森和她的家人今年庆祝了她的20岁生日。但她所患的这种罕见疾病究竟是什么？
什么是水脑症？
当你想象大脑时，你脑海中浮现的大部分实际上只是它的一个部分：大脑皮层。诚然，这是一个非常重要的部分——它赋予我们思想和意识等功能——但它并非全部。
在人类身上很难直观理解，因为我们的大脑皮层相比其他部分过于膨大，但实际上大脑下方还隐藏着另外两部分。紧靠后方、位于大脑皮层之下的是小脑——拉丁语意为“小脑”，这部分负责调节和微调运动及运动技能；而更深层则是微小的脑干，负责处理身体最基本的功能。
通常，大脑的这三个部分在子宫内以惊人的速度和高度可预测的方式发育。怀孕四周时，神经板——神经系统的前体——已经形成；此后两到三周内，已出现具有前脑、中脑和后脑等明显分区的初级大脑。
对于患有水脑症的胎儿，问题往往出现在这之后。通常从第七周开始，这三个基本分区会进一步特化：后脑衍生出脑桥和延髓，前脑则发育为间脑和大脑皮层。
但有时——极为罕见地——这一过程未能发生。由于某些原因，大脑皮层未能发育；水脑症患儿出生时仅存小脑和脑干，颅腔其余部分则被充满脑脊液的囊袋所填充。
诊断与预后
水脑症极为罕见——每5万例活产婴儿中仅出现约1例。部分原因在于其本质——科学家估计所有妊娠中仅约万分之一发生此病；但部分原因也在于大多数患病胎儿无法存活至分娩。
对于享有现代医学便利的人群，胎儿期发现水脑症通常较早。诊断可借助超声扫描完成，这通常是孕妇的常规检查项目：一份2023年的报告指出，“在怀孕21至23周进行的超声检查”可显示“大脑半球缺失，被均匀回声物质替代”，同时其他脑区得以保留。
“尽管该检查最常用于孕期，但也可在出生后用于诊断，”报告作者补充道。
但当然，这并非万无一失。从母亲视角看，水脑症胎儿常表现出正常胎动，这种模式可能延续至出生后：患儿初看可能表现正常，诊断往往要等到症状明显后的数周甚至数月。
其他情况下，症状从出生伊始就显而易见。婴儿头部肿大；很快出现抽搐和痉挛，哭闹远超普通婴儿且进食困难。他们发育迟缓，极少能活过第一年。
患者具体能存活多久，取决于现存脑组织的功能程度——正如WebMD简洁总结：“婴儿大脑发育越完善，其存活至婴儿期后的可能性就越大。”在一例案例中，一名患病女性活至33岁，但她从未学会行走且完全依赖照护者；另一名女性活至至少32岁，能够行走但从未掌握语言或如厕能力。
水脑症患者的中位生存期不足8岁。
亚历克斯·辛普森为何能长期存活？
作为少数存活超过二十年的水脑症患者之一，亚历克斯·辛普森显然是一位值得关注的个体。
她在出生两个月后获得的诊断意味着“她的大脑完全缺失，并非半个大脑，而是整个大脑，”亚历克斯的父亲肖恩·辛普森本月早些时候接受奥马哈KETV电视台采访时说。
“严格来说，她脑后部的小脑仅约我小指一半大小，但这就是全部了，”他补充道。
辛普森的生活需要全天候照护：她胃部置有饲管，喉部装有气管切开管；她无法控制下颌或舌头，若以错误角度躺卧则有窒息风险；她需要服用安定才能入睡。尽管小脑使她对周围环境有一定感知，但她的听觉和视觉严重受损。
“她认识妈妈、爸爸和小弟弟，”肖恩·辛普森在2016年接受KETV采访时说，“她能感知我们周围发生的好事，也能察觉坏事。”
水脑症的成因是什么？
对亚历克斯及所有水脑症婴儿而言，这种高强度照护是唯一的治疗方式。水脑症无法治愈；没有方法能再生或发育缺失的脑组织。
对相关父母而言，一个疑问无疑加剧了已有的巨大压力：这是我的错吗？而答案极可能是否定的。
“尽管我们仍在探索，但水脑症被认为是一种破坏性脑部过程，”克利夫兰诊所儿科神经学家苏米特·帕里克告诉MedPage Today——它“通常由多种原因引发”。
但确切成因尚不明确。可能源于宫内罕见感染；也可能由可卡因等环境毒素导致。有时，它由双胎输血综合征引发，而该综合征本身极为罕见。
在辛普森的案例中，医生认为是由胎儿期中风所致。这切断了她发育中大脑的氧气供应——事实上，水脑症通常可追溯至此类脑部缺氧事件。这往往因颈动脉阻塞引起；有时，血管因某些原因无法输送足够氧气。
“较少见的是，已发现影响脑血管形成的遗传疾病，”帕里克指出，“鉴于全基因组测序等全面检测近期才普及，遗传因素可能被低估。”
然而，无论成因为何，父母几乎无法改变孩子患水脑症的几率。但克利夫兰诊所强调，一旦发生，“这极其艰难。家庭需要教育以理解该疾病的严重性。”
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