2025年10月，河南南阳尹女士因儿子橘宝罹患超级罕见的ARX基因5号外显子缺失症，引发众多健康与社会问题。产检正常的橘宝出生后疾病不断，三年生命里经历27次病危抢救，家庭耗尽近200万元。尹女士因长期压力头发全白，孩子离世后她常去探望墓碑，相关话题阅读量超12亿，引发公众对罕见病困境的关注。
罕见病诊疗：政策覆盖为何这么难？
ARX基因5号外显子缺失症是全球仅数百例的超级罕见病，未被纳入我国《罕见病目录》。目前我国目录仅收录200余种罕见病，占全球7000余种的比例不足3%。像SMA等病部分药物虽进医保，但年治疗费用仍达10 - 50万元，家庭自费比例高。而且，罕见病确诊平均需5 - 7年，误诊率超40%，基层医院缺乏基因检测能力，尹女士辗转多地求医，凸显诊断与治疗资源严重不足。
为解决这些问题，可动态更新《罕见病目录》，优先纳入发病率超1/100万及有药物研发潜力的病种；通过税收减免等政策激励药企研发罕见病药物；推广浙江、深圳“医保+惠民保+慈善”模式，将目录外罕见病纳入保障体系，设定自付封顶线。
照护者心理：如何走出阴霾？
尹女士30岁出头头发全白，是长期高强度压力的典型反应。研究表明，罕见病照护者焦虑/抑郁发生率比普通人群高3倍，可全国仅10%的社区有心理筛查能力，70%患者家庭因经济压力放弃心理治疗。尹女士定期探墓、讲述日常细节属于PTSD的仪式化哀悼行为，短期可缓解创伤，长期缺乏干预易发展为复杂性PTSD。
对此，可在罕见病多发区域试点“心理社工+精神科医生”联合服务，提供免费筛查与短期干预；建立日间照料中心或临时托管机制，为照护者提供每周8 - 12小时休息时间；通过公益广告与讲座消除“心理问题污名化”，鼓励照护者主动求助。
社会支持：如何系统性重构？
部分地区试点的“医保+商业保险+慈善”模式，覆盖病种不足全国罕见病总数的1/10，多数家庭仍面临“天价药费”与“无药可用”困境。心理援助等支持网络局限于大城市，县域地区资源匮乏。
可由国家卫健委牵头建立罕见病诊疗协作网，整合资源实现全国诊疗标准化；推动企业、基金会与医疗机构合作设立专项基金，支持目录外罕见病患者；开发罕见病患者登记系统，为政策制定提供数据支撑。
尹女士的遭遇提醒我们，需构建全链条支持体系，破解罕见病家庭在诊疗、心理和社会支持方面的困境。
