哈佛医学院最近在《自然》杂志上发表了一项经过同行评审的研究，展示了新的名为CHIEF（临床组织病理学影像评估基础）的人工智能（AI）数字病理学工具如何超越最先进的深度学习方法，并以高达96%的准确率检测多种癌症类型。
癌症是导致死亡的主要原因之一，据世界卫生组织（WHO）估计，每年约有930万人死于癌症。早期检测癌症可能会带来更好的结果。根据美国癌症协会的数据，许多癌症在早期发现时的五年生存率超过90%。根据国家癌症研究所SEER（监测、流行病学和最终结果）数据库的生存统计数据，局部阶段癌症的五年相对生存率分别为：前列腺癌接近100%，乳腺癌99%，结直肠癌91%，宫颈癌91%，肺癌65%。
据Grand View Research预测，到2030年，全球肿瘤学领域的人工智能收入预计将达到190亿美元，从2024年到2030年的复合年增长率为28.9%。人工智能机器学习的预测能力作为潜在的诊断工具，为寻求早期检测癌症的人类临床医生带来了希望。
“CHIEF为癌症患者的高效数字病理学评估提供了通用的基础，”该研究的通讯作者、2024年哈佛医学院院长创新奖得主、哈佛医学院生物医学信息学助理教授Kun-Hsing Yu博士及其研究同事写道。
CHIEF与其他用于组织病理学图像分析的标准AI方法的不同之处在于，其架构设计更加通用，而不是针对单一诊断任务进行优化。在这项AI研究中，研究人员从16个病理数据集中获取数据，并分两个步骤预训练他们的解决方案。首先，CHIEF在1500万张未标注的图像上进行训练，这些图像被分为不同的兴趣区域。接下来，科学家们使用来自14个研究队列的19个解剖部位（脑、胰腺、肺、乳腺、前列腺、睾丸、皮肤、软组织、肾上腺、结直肠、膀胱、胃、食道、肾、甲状腺、宫颈、子宫、卵巢、肝）的60,530张全切片病理图像数据，对AI模型进行预训练。
“通过在44太字节的高分辨率病理影像数据集上进行预训练，CHIEF提取了对癌细胞检测、肿瘤起源识别、分子特征表征和预后预测有用的显微镜表示，”研究人员写道。
该AI模型通过来自24家医院和国际队列的32个独立切片集的19,400多张全切片图像数据进行了验证。研究人员报告称，他们的AI模型在多个癌症类型（如前列腺癌、结肠癌、胃癌和食道癌）的检测中，达到了96%的高准确率。当CHIEF用新图像测试时，这些图像是模型之前未见过的，来自手术切除的乳腺、肺、结肠、宫颈和子宫内膜肿瘤，准确率超过90%。
在预测基因突变的任务中，CHIEF在寻找弥漫性大B细胞淋巴瘤血液癌症中常见的EZH2基因突变时，达到了96%的准确率；在头颈部癌症中发现的NTRK1基因突变时，准确率为91%；在甲状腺癌中发现的BRAF基因突变时，准确率为89%。
在预测患者生存的任务中，CHIEF能够预测所有研究的癌症类型和患者群体中哪些患者会活得更长，并在预测晚期癌症方面比现有模型高出10%。
研究人员还使CHIEF能够识别和突出图像上的兴趣区域，如热图，以吸引对生存预测关键区域的注意。
“总体而言，CHIEF在处理来自多样化人群和不同切片制备方法处理的样本中观察到的领域偏移方面，比最先进的深度学习方法高出36.1%，”研究人员报告称。
在人工智能与病理学的交汇点上，像这样的开创性研究正在迅速推动精准肿瘤学向更美好的未来迈进。
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