最近由马里兰大学领导的一项发现，可能为哈钦森-吉尔福德早衰症综合症（HGPS）带来新的和更有效的治疗方法。这是一种罕见的遗传疾病，导致儿童快速衰老，目前尚无已知的治愈方法。早衰症患者的平均寿命为6至20岁，心力衰竭和中风是该病的主要死因。
这项研究发表在《老化细胞》杂志上，由美国国立卫生研究院（NIH）和杜克大学的研究人员合作完成。研究发现了一种与早衰症动物模型心血管健康相关的蛋白质，这种发现可能适用于人类治疗。HGPS患者通常在6到20岁之间死亡，主要原因是心力衰竭和中风（来源：Angiopoietin-2 reverses endothelial cell dysfunction in progeria vasculature）。
据首席作者、生物科学博士生Sahar Vakili称，马里兰大学细胞生物学和分子遗传学教授Kan Cao实验室的这一新发现“非常有希望”。Vakili表示：“这可能会为HGPS相关的心血管并发症开辟新的治疗方法，这些并发症目前是受影响儿童的主要死亡原因。此外，从这项研究中获得的见解也可能适用于其他由内皮功能障碍引起的年龄相关疾病。”
哈钦森-吉尔福德早衰症综合症（HGPS）导致早熟衰老，增加了心脏病的风险，尤其是严重的动脉粥样硬化。这种疾病源于 LMNA （层粘连蛋白A）基因的突变，该基因产生的蛋白质有助于维持细胞的健康。为了更好地了解早衰症如何引起心血管并发症，研究团队研究了内皮细胞。这些细胞覆盖在身体的血管系统内部，包括心脏，控制物质进出血液的流动。当内皮细胞功能失调时，可能导致一系列条件，包括心血管疾病、中风、血栓和动脉粥样硬化（动脉内部斑块的积累）。
研究人员特别想了解内皮细胞发出的信号，这些信号最终导致HGPS相关的心血管疾病。研究团队首次发现，血管生成素-2（Ang2）——一种调节新血管形成和物质通过血管壁流动的蛋白质，在早衰症患者中显著受损，影响其内皮细胞的整体功能。研究人员发现，他们可以使用Ang2来“拯救”内皮细胞，改善其健康状况，尽管存在HGPS引起的功能障碍。Ang2增强了血管的形成，使细胞迁移正常化，甚至恢复了对健康血管系统至关重要的硝酸盐水平。
Vakili表示：“Ang2治疗还改善了内皮细胞向血管平滑肌细胞发送信号的功能，表明它可能是HGPS血管功能障碍的潜在疗法。” 目前的HGPS治疗方法可以帮助减少致命并发症（如心脏病发作和中风）的风险，但它们并不针对根本疾病。Cao解释说，他们的研究不太可能提供一个确定的早衰症治愈方法，但它可以通过改善患者的其他健康状况来延长他们的寿命。“虽然Ang2仅在内皮细胞上有受体，但它可能对心血管系统以外的其他组织类型产生更广泛的有益影响，例如骨骼和脂肪组织，因为血管对于我们身体运输营养、氧气和废物至关重要，”Cao说。她从2005年开始研究早衰症，当时距离发现早衰症的原因仅两年。
作为下一步，Cao计划与NIH的一个小组合作，进行后续研究，探索不同的方法将Ang2施用于早衰症动物模型。尽管工作仍在进行中，Cao对每项新研究都将使研究人员更接近找到治愈方法充满信心。“我们离治愈早衰症真的越来越近了，”她说，“从研究的角度来看，我们正在全力以赴，我看到了隧道尽头的光明。”
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