多年来，科学家一直在寻找阿尔茨海默病的病因。大多数研究都集中在大脑内部堆积的异常蛋白质上。
这些蛋白质团块被认为是该疾病的主要标志之一。
然而，一项新研究表明，另一个过程可能也参与其中，而且来源出人意料：与某些癌症发生相关的相同基因突变。
这项发表在《细胞》杂志上的研究，由波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)的研究人员与哈佛医学院(Harvard Medical School)和布罗德研究所(Broad Institute)的合作者共同进行。
他们的研究结果表明，参与阿尔茨海默病的一些免疫细胞可能携带通常与血液癌症相关的突变。
阿尔茨海默病影响记忆、学习、推理和行为。它是全球痴呆症的主要原因，且随着年龄增长发病率升高。尽管经过数十年的研究，目前仍无治愈方法。科学家们继续探究该疾病的发展原因及其进展机制。
关于衰老的一个事实是，细胞会逐渐在DNA中积累突变。大多数突变不会引起明显问题。
然而，其中一些突变为细胞提供了优势，使它们比邻近细胞生长或存活得更好。在癌症中，这些突变最终可能导致不受控制的生长。
研究人员想知道类似的突变是否可能存在于被称为小胶质细胞(microglia)的大脑免疫细胞中。这些细胞对维持大脑健康至关重要。它们清除死亡细胞、清理碎片，并对损伤和感染作出反应。没有小胶质细胞，大脑将难以维持其正常功能。
为了进行研究，科学家分析了190名阿尔茨海默病患者的脑组织样本，并与121名无此疾病的人的组织样本进行了比较。他们重点关注了149个已知与癌症密切相关的基因。
结果令人意外。阿尔茨海默病患者的脑样本中含有比健康样本更多的基因突变。许多突变在少数几个基因中反复出现，而这些基因通常在血液癌症中发生改变。
这引发了一个有趣的可能性：携带这些突变的细胞是否可能来自大脑外部？为了验证这一想法，研究人员检查了阿尔茨海默病患者的血液样本。
令他们惊讶的是，他们在血液免疫细胞中发现了相同的突变。这表明血液和大脑之间可能存在以前未被充分认识的联系。
科学家认为解释可能涉及血脑屏障。这一屏障通常像安全系统一样，控制哪些物质和细胞可以进入大脑。随着人们年龄增长或疾病发展，该屏障可能会变得不那么有效。这可能导致某些来自血液的免疫细胞进入脑组织。
一旦进入大脑，这些细胞可能开始表现得像小胶质细胞。如果它们携带有助于它们存活和繁殖的突变，它们的数量可能会逐渐增加。同时，阿尔茨海默病中观察到的蛋白质积聚可能会促使这些细胞变得更加活跃。
研究人员提出，这些突变的免疫细胞可能比正常小胶质细胞产生更强的炎症反应。慢性炎症已经被认为在阿尔茨海默病中扮演重要角色。因此，这些改变的细胞的存在可能会加速神经元损伤并加剧认知能力下降。
这一发现最令人兴奋的方面之一是其可能的医学影响。如果可以通过血液检测发现与癌症相关的突变，医生可能有一天能够在主要症状出现之前识别出阿尔茨海默病风险增加的人群。
这一发现也提出了以新方式使用现有癌症药物的可能性。由于许多突变在癌症研究中已经得到充分研究，科学家可能能够探索某些疗法是否可以靶向这些异常免疫细胞并减少它们对大脑的有害影响。
研究人员后来报告了支持这些突变与阿尔茨海默病风险之间联系的额外证据。他们的后续工作表明，这些突变增加风险与APOE4无关，APOE4是阿尔茨海默病最著名的遗传风险因素之一。
尽管这项研究极具创新性，但仍有许多重要问题需要解决。研究人员仍需证明这些突变细胞如何确切地导致疾病，以及减少它们的数量是否能改善结果。在任何新测试或治疗方法可用之前，将需要进行大型临床研究。
即便如此，这些发现代表了近年来阿尔茨海默病研究中最不寻常且可能最重要的进展之一。它们表明阿尔茨海默病可能在以前未被认识到的方式上与癌症共享生物特征。
通过将神经学、遗传学、免疫学和癌症研究的知识结合起来，科学家可能已经发现了一条新途径，最终可能导致更好的诊断和治疗选择。
这项研究为这种毁灭性疾病提供了新的视角，并开辟了全新的研究领域。
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