一名五岁男孩被诊断出极其罕见的遗传病，此前他的父母注意到他“不会笑，也不会坐起来”。伯特·纳皮尔·罗伯茨在四岁时被诊断患有β螺旋桨蛋白相关的神经退行性疾病（BPAN）。BPAN是一种由X染色体上WDR45基因突变引起的罕见疾病，会导致大脑中铁沉积，进而引发成年后的认知问题。由于缺乏女性所拥有的额外X染色体，男孩患此病的症状通常比女孩更严重。
如果伯特病情发展到第二阶段，他将出现痴呆、帕金森病和肌张力障碍。如果能够获得试验资金，这家人希望伯特能在伦敦大奥蒙德街医院接受基因替代疗法。
来自肯特郡坎特伯雷的全职妈妈埃米莉说：“他被诊断时我脑子一片空白，泪流满面。这对他太残酷了——我当时完全崩溃了。”“坏消息是，这种病的第二阶段是痴呆、帕金森病和生命丧失。全世界只有不到500个病例，其中只有10%是男孩，因为女孩有两条X染色体，所以有一条健康的基因。”“而男孩的X染色体是坏的，所以本来不该有可能得这种病。对我们来说，他是一个巨大的奇迹。”
“他几乎制造不出任何蛋白质来回收脑细胞，因此脑细胞会死亡，而人体自然会生成铁，这些铁随后会在大脑中积累，导致第二阶段。在行动能力方面，他可以挪动，但不能走路或说话。”“如果在进入第二阶段之前没有进行这种基因疗法，他将失去所有这些能力，甚至包括微笑。微笑是他用来安慰我们的方式，而我最大的恐惧就是醒来后看不到他笑。”
伯特是埃米莉的第四个孩子，所以她与32岁的格兰特·罗伯茨很早就发现他没有达到成长里程碑。她告诉《讲述你的故事》栏目：“在他九个月大时，我联系了健康随访员，当时我以为可能是自闭症——我没想到会是遗传病之类的。他九个月检查没通过，随访员说认为他有全面发育迟缓。”“我们看了儿科医生和理疗师。他们试图让他动起来，但他的右侧身体相当僵硬。”“他以前经常发呆，会在玩耍时陷入恍惚。理疗师问他这样做的频率，然后说他们认为他有失神癫痫发作。”
伯特被诊断患有失神癫痫和全面发育迟缓，随后进行了基因检测。第一轮检测结果正常，医生于是做了全外显子组测序——埃米莉和格兰特为此等了一年。最终，结果显示WDR45基因发生突变，伯特被大奥蒙德街医院的一位专家确诊为BPAN，该医院正在对此病进行研究。在收到全基因检测结果后，埃米莉开始自行研究BPAN。
她说：“我们接到一个电话，他们基本说发现了一个突变的WDR45基因。我查了一下，把突变基因变异输入谷歌——结果显示为BPAN。”“我进一步了解，发现所有症状都对得上。我联系了神经科医生，说我怀疑他得了这个病。”“通常只要有这个突变就会自动诊断为BPAN——但医生之前没听说过。我联系了大奥蒙德街医院的一位专家教授，到二月份时她接诊了我们并给出了诊断。”
伯特和他的家人下一步将是接受基因疗法，他们希望这能阻止疾病进入第二阶段。埃米莉说：“基因疗法旨在阻止第二阶段发生——第二阶段是他们开始出现过多铁沉积的时候。大奥蒙德街医院正在进行关键研究，人体试验是下一步。”“Action for BPAN慈善机构正试图筹集230万英镑，以便在2027年前完成这项试验。对于BPAN患儿来说，药物无法控制病情——最让我害怕的是无法控制的癫痫。每天早上我走进他房间时都充满焦虑，不知道他是否安好。”
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