暂时性新生儿血小板减少Transient neonatal thrombocytopaenia

关键词

暂时性新生儿血小板减少的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血小板计数降低：新生儿血小板计数低于100×10^9/L，且无其他明显原因。
   • 病史与临床表现：母亲有抗血小板抗体阳性或存在妊娠期合并症（如先兆子痫），新生儿出现皮肤瘀点、瘀斑或其他出血症状。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤瘀点和瘀斑（高，80%-90%）
     • 黏膜出血（中等，50%-70%）
     • 消化道出血（较少见，10%-20%）
     • 颅内出血（罕见但严重，<10%）
   • 体征：
     • 皮肤广泛性瘀点、瘀斑（高，80%-90%）
     • 毛细血管脆性试验阳性（中等，50%-70%）
     • 脾脏肿大（低，10%-30%）
     • 其他出血表现（中等，30%-50%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血小板计数降低和病史与临床表现即可确诊。
   • 若无明确病史，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤瘀点、瘀斑等）。
     • 实验室检查结果（如抗血小板抗体阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅CT或MRI：
     • 异常意义：若存在颅内出血，可见相应出血灶。有助于排除其他导致出血的原因，如颅内肿瘤或血管畸形。

2. 凝血功能检查：

   • PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）、INR（国际标准化比值）：
     • 判断逻辑：这些指标通常正常或轻度异常，有助于排除其他凝血障碍性疾病。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓涂片：
     • 异常意义：显示巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍。有助于排除其他骨髓疾病，如再生障碍性贫血。

4. 免疫学检查：

   • 抗血小板抗体检测：
     • 异常意义：抗血小板抗体阳性支持免疫介导的血小板减少。

5. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：除血小板减少外，其他血细胞计数通常正常，有助于排除其他血液系统疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血小板计数：

   • 显著降低（<100×10^9/L，有时可降至30×10^9/L以下）：直接提示血小板减少，是诊断TNN的核心指标。

2. 凝血功能检查：

   • PT、APTT、INR：
     • 正常或轻度异常：有助于排除其他凝血障碍性疾病，如维生素K缺乏引起的凝血因子缺乏。

3. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍：提示血小板生成不足，而非骨髓抑制。

4. 免疫学检查：

   • 抗血小板抗体阳性：支持免疫介导的血小板减少，特别是由母体传递的抗体引起的情况。

5. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 其他血细胞计数正常：有助于排除其他血液系统疾病，如再生障碍性贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于血小板计数降低和临床表现，结合病史和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（排除颅内出血）、凝血功能检查（排除其他凝血障碍）、骨髓检查（评估血小板生成情况）和免疫学检查（确定免疫介导机制）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板计数和抗血小板抗体检测结果。

权威依据：美国儿科学会（AAP）《新生儿血小板减少症诊断与治疗指南》、中华医学会儿科学分会《新生儿血小板减少症诊治专家共识》。