精神分裂症或其他原发性精神病性障碍Schizophrenia or other primary psychotic disorders

关键词

精神分裂症或其他原发性精神病性障碍的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

精神分裂症及其他原发性精神病性障碍是一组以现实检验能力显著受损为特征的精神障碍。核心症状包括阳性症状（如妄想、幻觉、言语紊乱）、阴性症状（如情感淡漠、意志减退）及认知功能障碍。患者的思维、情感和行为明显偏离所处文化背景的常态表现，且这些症状不能归因于其他精神障碍（如双相障碍、物质中毒或戒断）。

根据《国际疾病分类第11版》(ICD-11)，精神分裂症和其他原发性精神病性障碍包括：

• 精神分裂症
• 分裂型障碍
• 妄想性障碍
• 急性短暂性精神病性障碍
• 物质所致精神病性障碍（注：此分类需谨慎，见文末说明）
• 其他特指的原发性精神病性障碍

诊断需满足至少一项核心症状（如持续妄想、第三人称幻听），并伴有社会功能显著下降，症状持续至少1个月（急性短暂性精神病性障碍除外）。

二、医学定义

精神分裂症及其他原发性精神病性障碍属于神经发育性障碍，其病理机制涉及多脑区神经网络连接异常，特别是前额叶-边缘系统-丘脑环路的功能紊乱。关键特征包括：

• 神经生物学异常：多巴胺假说强调中脑边缘系统多巴胺亢进与阳性症状相关，而前额叶多巴胺功能低下与阴性症状相关。谷氨酸能系统、γ-氨基丁酸能系统的异常亦被证实。
• 遗传易感性：全基因组关联研究（GWAS）发现数百个风险位点，涉及突触形成、免疫调节等通路，遗传度约60-80%。
• 神经发育障碍：尸检研究显示皮层神经元排列紊乱，提示妊娠中期神经迁移异常。

三、病因：病原学机制

1. 遗传-环境交互作用

   • 多基因风险评分（PRS）可部分预测发病风险，但需与环境触发因素（如童年创伤、大麻滥用）共同作用。

2. 神经发育异常

   • 妊娠期母体感染（如流感、弓形虫）、产科并发症（如子痫）使胎儿神经发育偏离正常轨迹，青春期突触修剪过度可能诱发症状。

3. 神经递质系统失衡

   • 除经典多巴胺假说外，NMDA受体功能低下导致谷氨酸能调控失常，可能与阴性症状及认知缺陷密切相关。

4. 神经炎症假说

   • 小胶质细胞活化释放促炎因子，血脑屏障通透性增加，部分患者脑脊液中可检测到中枢神经系统特异性抗体。

四、病因：传播途径与高危因素

本病无传染性，但以下因素显著增加患病风险：

1. 高危人群

   • 一级亲属患病者（风险较常人高10倍）
   • 胎儿期维生素D缺乏、冬季出生者
   • 青少年期持续使用高效力大麻制品
   • 城市贫困地区成长经历伴社会剥夺

2. 共病机制

   • 共病代谢综合征主要与抗精神病药物（尤其是第二代药物）、生活方式因素相关，而非疾病本身直接导致。

依据来源：ICD-11临床描述与诊断指南、《柳叶刀精神病学》2018年神经发育模型综述、《自然》2022年精神分裂症多组学研究。