未特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况Unspecified Conditions with disorders of intellectual development as a relevant clinical feature

关键词

未特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况（ICD-11编码：LD90.Z）是指在发育阶段出现的以显著认知功能受损为核心特征的障碍，且无法归类到其他特指的智力发育障碍类别（如遗传综合征或获得性脑损伤）。这类情况需满足以下标准：标准化智力测验得分显著低于平均水平（通常≤70），同时存在适应行为缺陷（包括概念性、社交性和实践性技能），且这些缺陷并非由已知的特定病因（如染色体异常、围产期缺氧）或伴随的神经系统疾病直接解释。

病因学特征

未特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况的病因具有高度异质性，可能涉及以下未被明确识别的因素：

1. 遗传因素：

   • 尚未被充分阐明的多基因遗传影响或表观遗传调控异常，需排除已被确认的染色体异常（如21三体）或单基因突变（如脆性X综合征）导致的特定综合征。

2. 先天性和围产期因素：

   • 未被明确记录的孕期风险暴露（如未达诊断标准的亚临床感染或微量毒素接触）
   • 未能通过常规检测发现的围产期轻微脑损伤

3. 代谢和内分泌因素：

   • 未达到典型疾病诊断阈值的代谢功能紊乱（如亚临床甲状腺功能障碍）

4. 环境和社会心理因素：

   • 长期认知刺激缺乏或早期严重社会剥夺，且无法完全用其他已知病因解释

5. 其他潜在机制：

   • 尚未明确的神经发育通路异常或突触可塑性相关分子机制异常

病理机制

1. 神经发育异常：

   • 可能涉及未特定化的神经元增殖/分化异常或皮质层状结构形成障碍，但缺乏特异性神经病理学标志物

2. 神经网络功能障碍：

   • 前额叶-顶叶网络、默认模式网络等关键认知相关神经网络的功能连接异常

临床表现

1. 核心特征：

   • 认知功能全面性低下：表现为逻辑推理、抽象思维和工作记忆等领域的同步受损
   • 适应性行为缺陷：符合ICD-11定义的三领域适应功能损伤（概念性、社交性、实践性），且与智力水平相称

2. 鉴别特征：

   • 缺乏可识别的特异性病因相关体征（如异常颅面特征、器官畸形）
   • 不伴有提示其他特定疾病的进行性神经功能退化

通过以上特征可知，本类别的诊断需严格排除已知病因，其本质是一类排除性诊断，需通过多学科评估确认病因不明性。

参考文献：ICD-11官方指南（2019/2021版），《神经发育障碍诊疗学》（第5版），《临床儿童神经心理学》