克里格勒-纳贾综合征Crigler-Najjar syndrome
编码5C58.00
关键词
索引词Crigler-Najjar syndrome、克里格勒-纳贾综合征、胆红素葡萄糖醛酸转移酶缺乏、克里格勒-纳贾病或综合征、葡萄糖醛酸转移酶缺乏、udp葡萄糖醛酸转移酶缺乏、CNS[Crigler-Najjar综合征]、胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、遗传性非结合性高胆红素血症、胆红素-UGT缺乏、UGT缺乏、胆红素UDP葡萄糖醛酸转移酶缺乏、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾尔综合征、先天性家族性非溶血性黄疸 [possible translation]、先天性家族性非溶血性黄疸、克里格勒-纳贾综合征1型、CNS1[克里格勒-纳贾综合征1型]、胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶缺乏症1型、遗传性未结合的高胆红素血症1型、胆红素-UGT缺乏1型、UGT缺乏1型、胆红素葡糖醛酸转移酶缺乏、克里格勒-纳贾综合征2型、CNS2[克里格勒-纳贾综合征2型]、胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶缺乏症2型、遗传性未结合的高胆红素血症2型、胆红素-UGT缺乏2型、UGT缺乏2型、Arias综合征
同义词Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency、Hereditary unconjugated hyperbilirubinaemia、Bilirubin-UGT deficiency、UGT deficiency、Bilirubin UDP glucuronyl transferase deficiency、bilirubin glucuronosyltransferase deficiency、crigler-najjar disease or syndrome、deficiency of glucuronosyltransferase、glucuronyl transferase deficiency、glucuronyltransferase deficiency、udp glucuronyl transferase deficiency、CNS - [Crigler-Najjar syndrome]、congenital familial nonhemolytic jaundice
缩写CNS、CNS1、CNS2
克里格勒-纳贾综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
克里格勒-纳贾综合征（Crigler-Najjar syndrome, CNS）是一种罕见的、常染色体隐性遗传疾病，主要特征为肝脏尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UDP-glucuronosyltransferase, UGT1A1）活性完全或部分缺乏，导致非结合型高胆红素血症。UGT1A1是负责将未结合的胆红素转化为水溶性的结合胆红素的关键酶，这种转化对于胆红素通过胆汁排出体外至关重要。UGT1A1的缺失或功能障碍使得体内非结合胆红素水平显著升高，进而引发黄疸和其他相关症状。该病分为两型：CNS I型和CNS II型，根据UGT1A1的活性程度不同，临床表现也有所区别。
病因学特征
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基因突变机制：
- CNS是由UGT1A1基因突变所引起的。UGT1A1基因位于染色体2q37上，编码UGT1A1酶。
- CNS I型患者表现为UGT1A1酶完全缺失，而CNS II型则表现为UGT1A1酶部分活性丧失。这些基因突变导致肝脏中UGT1A1酶活性降低或消失，从而无法正常地将未结合胆红素转化为结合胆红素。
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发病类型：
- CNS I型：UGT1A1酶完全缺乏，导致新生儿期即出现严重的非结合高胆红素血症，若不及时治疗，可迅速发展为胆红素脑病（核黄疸），这是一种可能危及生命的并发症。
- CNS II型：UGT1A1酶部分活性保留，因此尽管仍存在非结合高胆红素血症，但其严重程度较I型轻，且较少发生胆红素脑病。
病理机制
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胆红素代谢障碍：
- 由于UGT1A1酶活性不足，未结合胆红素在血液中的浓度显著升高。高水平的未结合胆红素具有脂溶性，容易穿过血-脑屏障进入中枢神经系统，导致神经毒性反应。
- 高浓度的未结合胆红素还会影响其他器官，如心脏、肾脏等，但以神经系统损伤最为严重。
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黄疸及其他症状：
- 患者通常在出生后不久即表现出明显的黄疸，表现为皮肤和眼白发黄。
- CNS I型患儿早期即出现持续性黄疸，伴随肌肉痉挛、强直、惊厥等症状；CNS II型患儿黄疸较为轻微，一般不会进展到胆红素脑病的程度。
临床表现
- 症状特征：
- 黄疸：几乎所有患者都会表现出不同程度的黄疸，CNS I型患者黄疸更为严重且持续时间较长。
- 神经系统症状：CNS I型患者可能出现肌肉痉挛、强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病的症状，而CNS II型患者则较少出现这些严重神经系统症状。
- 生长发育：长期的高胆红素血症可能影响儿童的生长发育，特别是在CNS I型患者中更为明显。
参考文献：上述内容基于医学文献综合整理，包括但不限于《养生之道网》、《家庭医生在线》、《复禾健康》等权威来源。