神经元蜡样脂褐质贮积症Neuronal ceroid lipofuscinosis
编码5C56.1
关键词
索引词Neuronal ceroid lipofuscinosis、神经元蜡样脂褐质贮积症、黑矇性家族性白痴、黑矇性白痴、Batten病、NCL[神经元蜡样脂褐质贮积症]、色素性视网膜脂类神经遗传变性、蜡样质-脂褐素沉积症、脑黄斑变性、脑黄斑营养不良、神经元脂褐质贮积症 [possible translation]、神经元脂褐质贮积症、先天性神经元蜡样脂褐质沉积症、先天性NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、先天性神经蜡样质脂褐素沉积病、先天性神经元蜡样质脂褐质沉积症、婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症、婴儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、哈格贝里-桑塔沃里病、桑塔沃里-哈尔蒂亚病、桑塔沃里病、溶酶体棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏症、婴儿黑蒙家族病 [possible translation]、婴儿脑脂质沉积症 [possible translation]、婴儿黑蒙家族病、婴儿脑脂质沉积症、晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症、黑矇性白痴晚期婴儿型、迟发家族性黑矇性白痴、LINCL[晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症]、窦-比二氏综合征、窦-比二氏综合征神经元蜡样脂褐质沉积症、詹-比二氏病、溶酶体胃蛋白酶抑制剂不敏感的肽酶缺乏症、比尔朔夫斯基病 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、婴儿大脑脂质沉积症 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴、比尔朔夫斯基病、比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症、婴儿大脑脂质沉积症、幼年神经元蜡样脂褐质沉积症、Batten-Spielmeyer-Vogt病、少儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、斯皮尔梅伊尔-沃格特病、溶酶体跨膜CLN3蛋白缺乏、黑矇性白痴早期少儿型 [possible translation]、黑矇性白痴少儿型 [possible translation]、巴-梅二氏病 [possible translation]、巴-梅二氏综合征 [possible translation]、施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症、巴-梅二氏病、巴-梅二氏综合征、黑矇性白痴早期少儿型、黑矇性白痴少儿型、成人神经元蜡样质脂褐质沉积症、成人NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、库夫斯病、成人型黑矇性白痴 [possible translation]、库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症、成人型黑矇性白痴、芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉J积症、进行性癫痫-智力缺陷，芬兰式、CLN8病，北方癫痫变种、北方癫痫、晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病变异型、10型神经元蜡样脂褐质沉积症、CLN10病、组织蛋白酶D缺乏症、脑脂质增多症、脑脂质沉积症、脑脂质病、脑脂质增生性肌阵挛变异、脑视网膜脂沉积症
同义词cerebromacular dystrophy、cerebromacular degeneration、ceroid-lipofuscinosis、NCL - [neuronal ceroid lipofuscinosis]、amaurotic familial idiocy、amaurotic idiocy、amaurotic idiot、neuronal lipofuscinosis、Batten disease、pigmentary retinal lipoid neuronal heredodegeneration
缩写NCL
别名先天性NCL、婴儿NCL、LINCL、少儿NCL、成人NCL、芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质贮积症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
神经元蜡样脂褐质贮积症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCLs），是一组罕见的遗传性神经系统退行性疾病，部分亚型在临床上被称为Batten病。其特征为大脑和视网膜的神经细胞内异常积累自发荧光物质蜡样质脂褐素。NCLs的发病年龄从婴儿期至成年期不等，亚型分类基于致病基因突变、发病年龄及临床表型的差异。
病因学特征
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遗传机制：
- 绝大多数NCLs为常染色体隐性遗传，极少数亚型可能表现显性遗传模式。目前已发现至少13个致病基因（如CLN1-CLN8、CLN10-CLN14），分别对应不同亚型。这些基因编码的蛋白质主要参与溶酶体功能，包括酶活性、膜运输或信号调控。
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生物化学异常：
- 病因涉及溶酶体功能障碍，例如棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT1，CLN1）、三肽基肽酶1（TPP1，CLN2）等关键酶活性缺失，导致蛋白质（如亚基c线粒体ATP合酶）和脂质降解受阻，异常物质在溶酶体内沉积。
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病理生理学变化：
- 蜡样质脂褐素沉积以中枢神经系统和视网膜为主，部分亚型可伴随皮肤或外周组织（如肠黏膜）受累。神经元因代谢废物堆积和能量供应不足发生进行性变性死亡。
病理机制
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细胞内沉积物形成：
- 蜡样质脂褐素主要由蛋白质-脂质复合物构成，正常情况下经溶酶体自噬清除。NCL患者因基因缺陷导致清除途径失效，沉积物在胞内聚集成光学显微镜下可见的颗粒状或曲线体结构。
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神经元损伤：
- 沉积物干扰细胞代谢并诱发氧化应激，直接导致神经元凋亡。同时，小胶质细胞活化引发的慢性神经炎症进一步加速神经退行性进程。
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系统性影响：
- 中枢神经系统外，部分患者可出现心肌病变、骨骼肌萎缩或周围神经病变，但严重程度通常低于脑部损伤。
临床表现
- 症状特征：
- 核心症状包括进行性认知衰退、难治性癫痫、视网膜变性致视力丧失及运动功能障碍。
- 婴儿型（如CLN1）常表现为发育停滞、肌阵挛癫痫和快速视力丧失；青少年型（如CLN3，即经典Batten病）多以视力下降为首发症状，伴行为异常和运动失调；成年型则可能出现精神症状或痴呆。
参考文献：以上信息基于公开发布的医学文献综述整理而成，涵盖了《Science子刊》、《搜狗百科》以及其他专业医学网站上的权威资料。请注意，针对个体患者的诊断与治疗应由专业医疗人员指导完成。