黏多糖贮积症2型Mucopolysaccharidosis type 2
编码5C56.31
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis type 2、黏多糖贮积症2型、MPS2[黏多糖贮积症2型]、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症、艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症、硫代-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、硫代艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征、黏多糖贮积症2A型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏、Hunter综合征A型、黏多糖贮积症2型，重型、黏多糖贮积症2B型、黏多糖贮积症2型，轻型、艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏B型、Hunter综合征B型
同义词Iduronate 2-sulfatase deficiency、Hunter syndrome、iduronate 2-sulphatase deficiency、iduronate sulfatase deficiency、iduronate sulphatase deficiency、sulfo-iduronate sulfatase deficiency、sulfoiduronidate sulfatase deficiency、sulpho-iduronate sulphatase deficiency、sulphoiduronidate sulphatase deficiency、MPS2 - [mucopolysaccharidosis 2]
缩写MPS2
别名亨特综合征、艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏
黏多糖贮积症2型的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
黏多糖贮积症2型（Mucopolysaccharidosis type 2, MPS 2），又称亨特综合征（Hunter syndrome），是一种罕见且严重的X连锁隐性遗传病。该疾病由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（Iduronate 2-sulfatase, IDS）基因突变导致IDS活性缺乏，从而引起体内硫酸皮肤素（dermatan sulfate, DS）和硫酸肝素（heparan sulfate, HS）等多糖成分分解障碍，无法被有效代谢，并在细胞内外逐渐积累，造成广泛组织器官功能损害。
病因学特征
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遗传机制：
- MPS 2属于X连锁隐性遗传模式，意味着男性患者更为常见，因为只有一个X染色体上的IDS基因副本；而女性作为携带者通常不会表现出病症，除非两个X染色体均携带有缺陷基因。
- IDS基因位于Xq27.3-q28区段，其编码产物负责催化DS和HS上特定位置硫酸基团的移除过程。IDS酶活性缺失直接阻碍了这些复杂碳水化合物的正常降解路径。
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生化异常：
- IDS缺乏导致未降解的GAGs累积于溶酶体内，引发细胞膨胀、形态改变以及功能障碍。
- 随着时间推移，过量储存物质影响了包括心脏、肺部、肝脏、脾脏、骨骼系统乃至中枢神经系统在内的多个重要器官的功能状态。
病理机制
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细胞水平变化：
- 溶酶体中未能分解的GAGs形成颗粒状结构，干扰正常的细胞器运作，尤其是影响溶酶体自身及其他膜结合细胞器之间的物质交换效率。
- 细胞外基质中GAGs浓度增加亦改变了组织微观环境，促使纤维化发展并加重局部炎症反应。
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器官特异性损害：
- 心血管系统：主动脉瓣增厚、心肌肥厚及传导阻滞等问题较为突出。
- 呼吸系统：上呼吸道狭窄（如喉头软骨发育不良）、睡眠呼吸暂停现象频繁出现。
- 骨骼异常：生长迟缓、关节僵硬限制活动范围。
- 中枢神经系统受损：仅见于神经退行性亚型，表现为进行性认知能力下降、行为问题甚至严重智力障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 身材矮小、面部特征粗犷（如宽鼻梁、厚嘴唇）、腹部膨隆。
- 运动技能发展迟缓，肌肉力量减弱。
- 听力损失、反复呼吸道感染。
- 在神经退行性形式中，还可能伴有学习困难、言语延迟等症状。
参考文献：根据《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》(2021)以及其他专业医学资源整理而成。