多小脑回Polymicrogyria
编码LA05.50
关键词
索引词Polymicrogyria、多小脑回、多微脑回、双侧多小脑回、双侧多微脑回、双侧外侧裂多小脑回、双侧额顶部多小脑回、双侧顶枕部矢状窦旁多小脑回、双侧额叶多小脑回、双侧泛发性多小脑回、单侧多小脑回、单侧半球多小脑回、单侧局灶性多小脑回
缩写PMG
多小脑回的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多小脑回（Polymicrogyria, PMG）是一种大脑皮质发育异常，其特征是皮质过度折叠和浅沟回。在显微镜下观察，PMG显示有异常的皮质分层。这种畸形可以影响大脑的不同区域，并且根据受累位置和范围的不同，其严重程度也有所不同。PMG最常见形式为双侧对称外侧裂PMG（BPP），但也可以表现为单侧或多灶性病变。
病因学特征
- 遗传因素：尽管具体的遗传模式尚不完全清楚，但已知一些病例与特定基因突变相关，表明遗传可能在某些情况下起作用。
- 环境因素：感染、宫内缺血或缺氧等环境因素被认为与多小脑回的发生有关。特别是先天性感染如巨细胞病毒感染以及母体在怀孕期间经历的代谢性疾病，都被视为可能诱因。
- 神经元移行障碍：胚胎发育过程中，大约5-6个月时神经元从基底前脑向大脑皮层迁移。如果这一过程受到干扰，则可能导致神经元排列紊乱，从而形成过多的小而紧密排列的脑回，即PMG现象。
病理机制
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皮质结构改变：
- 在PMG患者中，大脑皮层表现出异常增多的细小脑回，这些脑回通常比正常情况下更小且更密集。同时，伴随出现的是皮质厚度增加及正常沟回模式的丧失。
- 由于存在大量非典型性脑回，导致大脑表面看起来更加复杂，这不仅改变了大脑的物理形态，还可能影响到大脑内部连接网络的功能。
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功能障碍：
- PMG患者的认知功能、运动技能以及语言能力等方面可能出现不同程度的影响。其中，轻度智力缺陷、癫痫发作以及假性球麻痹症状较为常见。
- 假性球麻痹特别值得注意，因为它可导致儿童早期喂养困难以及语音学习障碍等问题。
临床表现
- 症状特征：
- 根据受累部位及其严重程度，临床表现差异较大。轻微者可能仅表现为轻度智力发展迟缓；重度者则可能出现严重的癫痫发作、肢体瘫痪等症状。
- 除了上述主要症状外，部分患儿还可能存在视觉或听觉处理问题，以及注意力缺陷/多动障碍等其他神经系统异常。
参考文献：、、等。