肌肽血症Carnosinaemia
编码5C50.F1
关键词
索引词Carnosinaemia、肌肽血症、肌肽尿症、肌肽酶缺乏症、氨酰基-组氨酸二肽酶缺乏
同义词Carnosinuria、Carnosinase deficiency、Aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency
别名Carnosinasedeficiency、Aminoacyl-histidinedipeptidasedeficiency
肌肽血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肌肽血症是一种罕见的遗传性肽代谢障碍疾病，其核心生化缺陷为血清肌肽酶（CN1）活性显著降低或完全缺失。该酶的功能障碍导致肌肽（由β-丙氨酸与L-组氨酸构成的二肽）在血液中异常蓄积。根据ICD-11分类，本病归属于先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷中的肽代谢紊乱类别。
病因学特征
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遗传机制：
- 遵循常染色体隐性遗传规律，父母均为致病基因携带者时，子代患病概率为25%。
- 致病基因突变影响CARN1基因（编码血清肌肽酶），导致酶无法有效催化肌肽水解为β-丙氨酸和组氨酸。
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病理生理基础：
- 肌肽蓄积主要发生于血液及中枢神经系统，过量的肌肽可通过干扰神经递质平衡、诱发氧化应激等机制损害神经功能。
- 部分患者尿肌肽排泄量可能轻度升高，但血清肌肽浓度升高是更具特异性的诊断指标。
病理机制
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代谢障碍：
- 酶活性缺失使膳食摄入及内源性合成的肌肽无法降解，其蓄积程度与饮食中肌肽含量呈正相关（如大量摄入禽类、牛肉等富含肌肽的食物）。
- 肌肽的神经毒性作用可能与其金属离子螯合特性及对谷氨酸能信号通路的干扰相关。
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神经系统影响：
- 典型表现为进行性智力障碍、癫痫发作及运动协调异常，与脑组织内肌肽蓄积导致的神经元损伤密切相关。
- 轻型病例可仅表现为注意力缺陷或轻度学习困难，易被忽视。
临床表现
- 症状特征：
- 以神经发育异常为核心表现，严重者伴顽固性癫痫及肌张力障碍。
- 部分无症状携带者可通过血清肌肽检测发现生化异常。
- 高肌肽饮食可能诱发急性脑病样症状（如意识模糊、抽搐），但尿鹅肌肽升高并非特异性表现。
参考文献：等
请注意，虽然上述信息提供了关于肌肽血症的基本概述，但针对具体个案还需结合专业医生指导进行深入评估。