CATCH 22表型CATCH 22 phenotype
编码LD44.N0
关键词
索引词CATCH 22 phenotype、CATCH 22表型、免疫缺陷胸腺发育不全、胸腺淋巴组织发育不全、甲状旁腺和胸腺发育不全、鳃弓综合征、第三和第四咽弓综合征、第三和第四咽囊综合征、胸腺发育不全综合征、胸腺-甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全伴免疫缺陷、咽囊综合征、圆锥动脉干异常面容综合征、腭心面综合征、Shprintzen综合征、Sedlackova综合征、22q11缺失综合征、DiGeorge综合征、DiGeorge序列、CATCH 22、染色体22q11单体、染色体22q11缺失综合征
同义词Conotruncal anomalies face syndrome、Velocardiofacial syndrome、Shprintzen syndrome、Sedlackova syndrome、22q11 deletion syndrome、DiGeorge syndrome、DiGeorge sequence、Monosomy 22q11、Pharyngeal pouch syndrome、agenesis of the parathyroid and thymus glands、branchial arch syndrome、third and fourth pharyngeal arch syndrome、third and fourth pharyngeal pouch syndrome、thymic hypoplasia syndrome、thymic-parathyroid aplasia、immunodeficient thymic aplasia、immunodeficient thymus aplasia、thymic alymphoplasia、thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
缩写CATCH22、腭-心-面综合征、VCFS、Velocardiofacialsyndrome
别名先天性胸腺发育不良、低钙血症-胸腺发育不良-心脏畸形-面部特征异常综合征、22q11.2微缺失综合征、腭裂-心脏-面综合征、腭-心-面综合症、22q11缺失综合症、迪乔治综合症
CATCH 22表型的临床与医学定义及特征说明
临床与医学定义
CATCH 22表型，也被称为DiGeorge综合征、腭-心-面综合征（Velocardiofacial Syndrome, VCFS）或22q11.2微缺失综合征，是一种由于22号染色体长臂上特定区域（22q11.2）微缺失引起的复杂多系统异常遗传病。此病名称中的"CATCH"是其主要临床表现的首字母缩写：Cardiac anomalies（心脏畸形）、Abnormal facies（面容异常）、Thymic hypoplasia（胸腺发育不良）、Cleft palate（腭裂）和Hypocalcemia（低钙血症）。该疾病具有高度的临床异质性，从轻度到重度不等，涉及多个器官系统的功能障碍。
病因学特征
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遗传机制：
- CATCH 22表型主要是由22q11.2区域基因组片段的单倍剂量不足引起，该区域包含多个重要基因，如TBX1、CRKL等，这些基因参与调控胚胎发育过程中的关键步骤。
- 大多数病例为新生突变，少数为家族遗传，遵循常染色体显性遗传模式。
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分子生物学基础：
- TBX1基因缺陷被认为是最核心的致病因素之一，它在第三和第四咽弓及其衍生物（包括胸腺、甲状旁腺以及部分心血管结构）的正常形成中扮演着至关重要的角色。
- 其他相关基因的变异也可能对表型多样性产生影响。
病理生理机制
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免疫系统异常：
- 胸腺发育不良导致T细胞生成减少，从而引发不同程度的细胞免疫缺陷，患者易感染且恢复缓慢。
- 伴有低钙血症者则因甲状旁腺功能减退而出现神经肌肉兴奋性增高症状，如手足搐搦。
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心血管缺陷：
- 圆锥动脉干异常（conotruncal defects），如法洛四联症、大血管转位等先天性心脏病常见于此类患者。
- 心脏结构异常可引起生长迟缓、呼吸困难等问题。
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面部及腭部畸形：
- 面容特征可能包括眼距宽、鼻梁扁平、耳位低、鱼形嘴等细微但具诊断价值的表现。
- 腭裂或腭咽功能不全会影响吞咽及语言发育。
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神经系统受累：
- 学习障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍等认知行为问题较为普遍。
- 神经影像学检查有时可见脑室扩大、白质病变等非特异性改变。
临床表现
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主要症状：
- 出生时即存在的心脏杂音或青紫，提示先天性心脏病。
- 新生儿期低钙血症所致的手足抽搐。
- 生长发育落后、反复呼吸道感染史。
- 特征性的面容及口腔内软组织异常。
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伴随症状：
- 智力低下至边缘智能水平不等的学习困难。
- 听力损失，尤其是传导性聋。
- 视觉问题如斜视或弱视。
- 肾脏异常，如马蹄肾或其他泌尿系统畸形。
参考文献：[1]百拇医药. (2000). CATCH22综合症与先天性心血管缺陷. [2]搜狐网. (2023). 22q11.2微缺失综合征，你了解吗？