Rett综合征Rett syndrome

关键词

Rett综合征 (LD90.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育停滞或倒退

   • 语言能力丧失：患儿在6个月到2岁之间出现原有的语言能力逐渐丧失，最终无法进行有意义的语言交流。（高，70%-90%）
   • 手部精细运动技能丧失：手的使用能力显著下降，出现刻板的手部动作，如“洗手”或“搓手”。（高，80%-90%）

2. 社交和行为异常

   • 孤独症样行为：早期表现出社交互动困难，部分患儿随年龄增长可能出现有限的社交兴趣恢复。（中，50%-70%）
   • 注意力不集中：难以维持注意力，对环境刺激反应迟钝。（中，40%-60%）

3. 呼吸系统异常

   • 过度换气：清醒时频繁出现深而快的呼吸，睡眠中呼吸模式可能正常化。（中，40%-60%）
   • 屏息发作：突然停止呼吸，伴随面色苍白或发绀。（低，20%-30%）

其他可能症状

1. 睡眠障碍

   • 夜间醒来频繁：入睡困难，夜间多次醒来。（低，20%-30%）

2. 全身性症状

   • 生长迟缓：体重和身高增长缓慢。（中，40%-60%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征

   • 共济失调：步态不稳，四肢协调性差。（高，70%-90%）
   • 肌张力异常：早期肌张力降低，后期可能发展为肌张力增高。（高，70%-90%）

2. 头部发育异常

   • 获得性小头畸形：出生时头围正常，后期头围增长减慢导致小于同龄标准。（高，70%-90%）

非典型体征

1. 眼部异常

   • 注视异常：部分患儿存在共同注视能力受损。（低，10%-20%）

2. 心脏异常

   • QT间期延长：心电图显示心脏复极异常。（低，10%-20%）

实验室与影像学特征

1. 基因检测

   • MECP2基因突变：通过基因检测可以发现MECP2基因的突变，这是诊断Rett综合征的重要依据。（检出率：约80%-90%）

2. 脑电图（EEG）

   • 异常背景活动：EEG可能显示背景节律减慢伴阵发性痫样放电。（异常率：约50%-70%）

3. 影像学检查

   • MRI：可能显示额叶和颞叶皮质萎缩、基底节体积减小。（异常率：约70%-80%）
   • CT扫描：非首选检查，可见非特异性脑室扩大。（异常率：约50%-60%）

注：以上数据基于现有文献综述和临床观察，具体表现因个体差异而异。详细的临床评估和基因检测是确诊Rett综合征的关键。