Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome
编码LD90.3
关键词
索引词Prader-Willi syndrome、Prader-Willi综合征、Willi-Prader综合征、普拉德-威利综合征、威利-普拉德综合征
同义词Willi-Prader syndrome
缩写PWS
别名小胖威利综合征、愉快木偶综合症、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合症
Prader-Willi综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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新生儿期肌张力极度低下：
- 出生时即存在严重的肌张力减退，表现为不能抬头、四肢无力、反应迟钝等。
- 出现几率：极高（90%-100%）。
-
喂养困难：
- 新生儿期和婴儿早期由于吸吮无力导致进食困难，需要通过胃管喂养或特殊奶嘴辅助。
- 出现几率：高（80%-95%）。
-
食欲亢进：
- 从儿童早期（通常2-6岁）开始逐渐显现，表现为持续性饥饿感，难以控制的暴饮暴食行为。
- 出现几率：极高（95%-100%）。
-
智力发育迟滞：
- 智商通常在50-70之间，学习能力受限，记忆力及理解力较同龄人差。
- 出现几率：高（70%-100%）。
-
情绪及行为问题：
- 易怒、焦虑、固执、强迫症倾向，社交技能较差，常伴有睡眠障碍。
- 出现几率：高（70%-90%）。
其他可能症状
-
生长发育迟缓：
- 身材矮小，身高低于正常儿童两个标准差以上。
- 出现几率：中（40%-60%）。
-
皮肤色素减退：
- 皮肤和毛发颜色较家族成员浅（尤其见于染色体缺失型患者）。
- 出现几率：中（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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特殊面容：
- 窄双颞径、杏仁形眼裂、上唇薄、嘴角下垂等特征性面容。
- 出现几率：高（80%-95%）。
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性腺发育不良：
- 男性隐睾、小阴茎，女性阴唇发育不全；青春期第二性征发育延迟或缺失。
- 出现几率：极高（90%-100%）。
-
肥胖：
- 由于食欲亢进而引发的病态肥胖，脂肪主要堆积于躯干和四肢近端。
- 出现几率：极高（90%-100%）。
-
肌肉骨骼系统异常：
- 骨骼肌发育不良，关节松弛，脊柱侧弯等问题。
- 出现几率：中到高（50%-70%）。
非典型体征
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牙齿发育不良：
- 牙齿萌出延迟、牙釉质发育不全、龋齿发生率较高。
- 出现几率：中（30%-50%）。
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心脏结构异常：
- 如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病表现。
- 出现几率：低（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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基因检测
- 甲基化特异性PCR检测：可发现15号染色体q11.2-q13区域父源印记基因缺失或母源单亲二体。
- 阳性率：高（>99%）。
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内分泌功能检查
- 生长激素缺乏：IGF-1水平降低，生长激素激发试验异常。
- 阳性率：高（70%-90%）。
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影像学表现
- MRI脑部扫描：可见下丘脑体积缩小，部分患者伴脑室扩大。
- 阳性率：中到高（60%-80%）。
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骨密度测定
- 骨质疏松：双能X线吸收法（DXA）显示骨密度低于正常同龄人。
- 阳性率：中（40%-60%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述几率为相对常见情况。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医生。
参考资料：
- 《Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics and Diagnostic Aspects》（GeneReviews®）
- 《Endocrine Manifestations of Prader-Willi Syndrome》（JCEM 2022）
- 《Consensus Guidelines for Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome》（Horm Res Paediatr 2023）