多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia

关键词

多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 关节疼痛：

   • 主要影响髋关节、膝关节和踝关节，患者常感到关节疼痛，特别是在活动后。这种疼痛可能逐渐加重，严重影响日常生活[3]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 步态异常：

   • 患者可能出现步态不稳、行走困难，部分表现为轻度跛行或摇摆步态[5]。
   • 出现几率：常见（60%-80%）。

3. 肢体畸形：

   • 可能出现短肢畸形（假性软骨发育不全更显著）、膝内翻或外翻、扁平足等[4][8]。
   • 出现几率：中等（50%-70%）。

4. 身高矮小：

   • 由于骨骺发育不良，患者的身高通常低于同龄人，假性软骨发育不全患者身高矮小更为显著[4][8]。
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

其他可能症状

1. 肌肉萎缩：

   • 长期关节功能障碍可能导致相关肌肉萎缩[3]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

2. 全身伴随症状：

   • 极少数患者可能因继发性关节炎出现低热，但无特异性[3][9]。
   • 出现几率：罕见（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：

   • X线检查可见骨骺区域发育异常，如骨骺扁平、碎裂、延迟骨化（多发性骨骺发育不良）或干骺端不规则、骨骺发育迟缓（假性软骨发育不全）[4][8]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 关节功能受限：

   • 关节活动范围缩小，关节僵硬，以髋、膝关节为主[3][8]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

3. 关节积液：

   • 偶见关节积液，多与继发性骨关节炎相关[3]。
   • 出现几率：中等（30%-50%）。

非典型体征

1. 脊柱侧弯：

   • 少数患者可能出现轻度脊柱侧弯，但非主要特征[4][8]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

2. 肌肉无力：

   • 相关肌肉群可能出现肌力下降，与活动受限相关[3]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 多发性骨骺发育不良：骨骺扁平、碎裂、骨化延迟；假性软骨发育不全：干骺端不规则、骨骺发育迟缓伴椎体前缘舌状突出[4][8]。
   • 异常率：高（80%-95%）。

2. MRI检查：

   • 可显示骨骺软骨结构紊乱、关节面不平整及早期骨关节炎改变[4]。
   • 异常率：高（80%-95%）。

3. 基因检测：

   • 假性软骨发育不全主要由COMP基因突变引起，多发性骨骺发育不良与COL9A1、COL9A2、COL9A3或MATN3等基因相关[4][8]。
   • 检出率：高（约70%-90%，因基因类型而异）。

4. 血液检查：

   • 血常规、炎症指标（如CRP）通常正常，继发骨关节炎时偶见轻度升高[4]。
   • 异常率：低（<20%）。

以上内容基于现有文献综述整理而成，旨在提供关于多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全的基本医学知识概览。对于具体诊断及治疗建议，请咨询专业医生。

参考文献：

• [1] 多发性骨骺发育不良(MED)，骨骼和软骨发育异常，有两种疾病类型-今日头条
• [2] 开展中国假性软骨发育不全（PSACH）人群的疾病调查-行业-转化医学网-转化医学核心门户
• [3] 多发性骨骺发育不良-攀枝花市第三人民医院
• [4] ICD11 INFO
• [5] 多发性骨骺发育不良症症状-家庭医生在线
• [6] ICD11 INFO
• [7] ICD11 INFO
• [8] 多发性骨骺发育不良
• [9] 多发性骨骺发育不良是怎么回事-名医在线