其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全Other specified Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia

关键词

其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）或假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia, PSACH）是一组遗传性骨骼疾病，主要特征为长骨骨骺发育异常。MED和PSACH在临床与遗传机制上存在差异：MED以多发性骨骺受累为特点，而PSACH表现为更严重的短肢型矮小和脊柱骨骺异常。两者共同表现为骨骺发育障碍导致的骨骼畸形和关节功能障碍。

病因学特征

1. 遗传模式：

   • 多发性骨骺发育不良（MED）多为常染色体显性遗传，部分亚型可为隐性遗传。
   • 假性软骨发育不全（PSACH）为常染色体显性遗传。

2. 基因突变机制：

   • 多发性骨骺发育不良：主要致病基因包括COL9A1、COL9A2、COL9A3（编码IX型胶原蛋白），少数病例与COMP基因突变相关。突变导致软骨基质胶原网络缺陷，影响骨骺正常骨化。
   • 假性软骨发育不全：由COMP基因突变引起，该突变干扰软骨细胞外基质的稳定性，导致软骨内成骨障碍。

病理机制

1. 骨骺改变：

   • 骨骺骨化中心发育延迟或形态异常，骨骺结构紊乱。
   • 软骨细胞外基质中胶原蛋白或寡聚基质蛋白异常，导致软骨成熟障碍和矿化异常。

2. 骨骼畸形：

   • 骨骺发育异常引发短肢畸形（PSACH更显著）、关节变形（如膝内翻/外翻）及脊柱侧弯。
   • 进行性关节退变可导致慢性疼痛和活动受限。

临床表现

1. 症状特征：

   • 骨骼畸形：MED以膝关节、髋关节畸形为主，PSACH则伴短肢型矮小和腰椎前凸。
   • 关节问题：儿童期可无症状，成年后逐渐出现关节疼痛、僵硬及骨关节炎。
   • 身高影响：PSACH患者身高显著低于平均水平（通常＜130 cm），MED患者身高可为正常或轻度矮小。

2. 影像学特征：

   • X线显示骨骺骨化延迟、形态不规则，PSACH可见椎体前缘“舌状”突出。
   • MRI有助于评估软骨基质异常和早期关节退变。

参考文献：《实用外科学》（吴肇汉，秦新裕，丁强主编，人民卫生出版社）、《现代医学影像学》等相关专业书籍。