下肢肥大Lower limb hypertrophy
编码LB97.3
关键词
索引词Lower limb hypertrophy、下肢肥大、单侧下肢肥大、双侧下肢肥大
缩写下肢肥大症、LFD
别名腿肥大、腿部肥大、腿增粗、腿变粗、腿肿大
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
下肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA5446第二趾甲周表皮XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA77E9膝外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA02P2足中部背面XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4K86腓肠XA1XM4足底XA4774大拇趾甲周表皮XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA98B3大腿前面XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA8BE2足背XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA5HK0足跟XA5151中足XA5U49小腿远端XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA8L19大拇趾甲床沟XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA5ZE2足跟后表面XA4KK7第四趾XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA99M7后足部XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮XA2P22第二跖骨头区XA5YL1前足下肢肥大的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
下肢肥大（Lower limb hypertrophy）是一种肢体过度生长的状况，表现为一个或两个下肢异常增大。这种异常增大可能是由于骨骼、肌肉、脂肪或其他软组织的过度生长所导致。在ICD-11分类中，下肢肥大归属于发育异常章节下的单系统受累为主的结构发育异常版块，具体分类为骨骼结构发育异常中的肢体过度生长类目。其编码为LB97.3，是独立且具体的实体类目。
病因学特征
下肢肥大可能由多种因素引起，包括先天性因素、遗传因素、代谢异常以及某些疾病状态等。以下是一些主要的病因学特征：
-
遗传因素：
- 某些单基因遗传病如普罗透斯综合征（Proteus syndrome）可导致不对称性肢体过度生长。
- 马方综合征（Marfan syndrome，需鉴别）等结缔组织疾病可能伴随下肢比例异常。
-
内分泌和代谢因素：
- 生长激素过多：肢端肥大症（Acromegaly）由于垂体分泌过多生长激素（GH），若发生于青春期前则表现为巨人症，可引起四肢末端骨骼和软组织过度生长。
- 胰岛素样生长因子异常：IGF-1信号通路异常可能直接刺激局部组织增生。
- 脂肪代谢障碍：先天性全身性脂肪营养不良等疾病可导致下肢脂肪异常分布。
-
局部因素：
- 慢性淋巴水肿：原发性或继发性淋巴回流障碍导致软组织渐进性增厚。
- 血管畸形：动静脉瘘等高压血流状态可刺激局部组织增殖。
- 肿瘤：下肢骨肿瘤（如骨软骨瘤）或软组织肿瘤（如脂肪瘤病）可引起结构性肥大。
-
其他因素：
- 机械应力异常：长期单侧负重可能诱导代偿性软组织增生。
- 炎症性病变：慢性感染或非特异性炎症反应可能导致局部组织重塑。
病理机制
下肢肥大的病理机制涉及多个方面，主要包括以下几个方面：
-
骨骼改变：
- 长骨纵向生长加速源于生长板软骨细胞增殖活性异常增高。
- 骨膜成骨细胞活动增强可导致骨皮质增厚。
-
软组织改变：
- 肌纤维数量增多（增生）或体积增大（肥大），伴肌束间结缔组织增殖。
- 脂肪细胞体积增大（肥大型肥胖）或数量增加（增生型肥胖）。
-
分子机制：
- PI3K-AKT-mTOR信号通路异常活化促进细胞增殖。
- 局部组织对生长因子（如VEGF、FGF）敏感性增高。
临床表现
下肢肥大的临床表现主要包括：
-
形态学特征：
- 单侧或双侧下肢周径较对侧或正常标准增加≥10%（需定量测量）。
- 特征性皮肤改变包括橘皮样外观或皮下结节形成。
-
功能改变：
- 关节活动度受限（特别是髋膝关节）继发于软组织弹性降低。
- 生物力学改变导致骨盆倾斜或脊柱代偿性侧弯。
-
并发症：
- 继发性骨关节炎（早发于承重关节）。
- 筋膜室综合征风险增加（因组织压力升高）。
参考文献：《Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease》、国际淋巴学会临床指南、内分泌学会肢端肥大症诊疗共识。